Mitochondriální choroby mohou být přenášeny pouze matkou, protože jsou způsobeny jednou nebo několika mutacemi DNA přítomnými v mitochondriích, organelách buňky umístěné mimo jádro, v cytoplazmě.
Odhaduje se, že tato onemocnění se vyskytují v jednom z každých 5 000 až 10 000 narození a jedná se o velmi komplexní patologie, které v mnoha případech končí smrtí pacienta. Mohou se objevit ve velmi raném stádiu, v dětství nebo u dospělých, ale v obou případech pro ně neexistuje lék a současná léčba pouze zlepšuje některé z příznaků.
Přestože je v jádru, kde je 99% genetické zátěže, v mitochondriích je umístěno 37 genů, které mají různé funkce spojené s fungováním mitochondrií a regulací buněk. Pokud vytvoříme podobnou buňku a porovnáme buňku se společností, jádro by bylo obecným směrem a mitochondrie, vedlejší směr.
Ovule dvou žen
Ve své studii zveřejněné v „Nature“ provedli tito vědci experiment, který před třemi lety úspěšně testoval na opicích a nyní se provádí na lidech. Pro svou práci nyní použili 106 lidských vajíček darovaných zdravými dobrovolníky. Žádná z nich neměla mitochondriální poruchu, ale experiment ukázal, že tento postup je účinný při eliminaci všech stop mitochondrií matky as tím i pravděpodobnosti přenosu jedné z těchto chorob.
Tento proces spočívá v extrakci jádra ženy, která chce být matkou a vloží ji do vajíčka dárce, což také dříve extrahovalo její jádro. Cílem je použít mateřské jádro, kde je 99% genomu, a od zdravého dárce odebrat pouze jeho cytoplazmu a organely, včetně mitochondrie. Jako by od mateřské společnosti jsme vzali obecnou adresu do jiné budovy a ve staré zůstal pouze neefektivní podřízený směr, který zásadně vytváří problémy. Společnost by fungovala lépe, protože nové centrum má další podobnost jako předchozí, ale bez chyb.
„V této technice je pacientova jaderná DNA (nosič mitochondriálních mutací) přenesena na dříve enukleovaný oocyt zdravého dárce. Rekonstruovaný oocyt tedy obsahuje genetické informace matky (jaderná DNA) a zdravou mitochondrii dárce, “říká Nuria Martí Gutiérrez, španělská embryologička, která je součástí tohoto týmu vědců.
Rekonstruované vajíčka byly také úspěšně oplodněny a byly vyvinuty blastocysty, což byl stav před embryí. Z nich byly vyvinuty linie embryonálních kmenových buněk, které byly studovány, aby se zjistilo, zda neobsahují stopu mitochondriální DNA matky, což je něco, co bylo vyloučeno.
Na druhé straně vědci provedli několik pokusů na opicích, aby ověřili, zda lze tuto techniku provádět se zmrazenými vejci, protože až dosud se používala pouze s čerstvými vejci, což je v klinické praxi obtížné provádět, protože vyžaduje synchronizaci ovulace matky a dárce. Po vyzkoušení různých metod bylo potvrzeno, že při použití zmrazených vajíček od matky a čerstvých vajec od dárce je úspěšnost oplodnění a tvorby blastocyst podobné jako u čerstvých.
Studie dále ukazuje, že opice narozené tímto postupem před třemi lety jsou zdravé a nevykazovaly se žádné mitochondriální nebo jiná onemocnění.
Etická debata
Pokud jde o debatu, která může otevřít tento typ experimentů ve společnosti, vědci poukazují na to, že před provedením tohoto postupu na kliniku je ještě třeba provést několik kroků. "U pacientů, které musí být provedeny v rámci klinických hodnocení, jsou vyžadovány další testy bezpečnosti a účinnosti."
Podle těchto pokusů by měl být tento postup schválen FDA (agenturou, která reguluje drogy v USA), a také se domníváme, že veřejná debata o této metodě by byla pro tento proces dobrá, “uvedli v tiskové zprávě.
Vědci poukazují na to, že tato technika je velkým přínosem pro pacienty i jejich rodiny, kteří jsou bez této choroby. Navíc, vzhledem k tomu, že 99% genomu je v mateřském jádru, etické dotazování by bylo překonáno, protože potomstvo by mělo 99% mateřské DNA. „Pro rodiny by mohlo být etické používat jej, pokud si to přejí a byla jim poskytnuta správná úroveň informací, “ uvedla etická komise na University of Oregon, která tento výzkum přezkoumala.
Zdroj: www.DarioSalud.net
