Bealsův syndrom - příčiny, příznaky, léčba

Bealsův syndrom je také známý jako vrozená kontraktura arachnodactyly nebo Beals-Hechtův syndrom. Podstatou onemocnění jsou abnormality ve struktuře kostry a svalů. Nejnebezpečnější je deformita páteře, která drtí orgány na hrudi, včetně plic. Jaké jsou příčiny a příznaky Bealsova syndromu? Jaká je léčba?

Bealsův syndrom je také známý jako vrozená kontraktura arachnodaktylie, artrogrypóza, distální (typ 9), Beals-Hechtův syndrom, je vzácné onemocnění, jehož podstatou jsou abnormality ve struktuře kostry a svalů.

Bealsův syndrom se celosvětově vyskytuje s frekvencí nižší než 1: 10 000. Je však obtížné určit skutečný výskyt Bealsova syndromu v běžné populaci, protože je velmi podobný slavnějšímu Marfanovu syndromu (fenotyp Bealsova syndromu se překrývá s fenotypem Marfanova syndromu).

Odhaduje se, že na celém světě žije pouze 150 lidí s tímto Bealsovým syndromem. Včetně pouze 4 v Polsku.

Obsah:

1. Bealsův syndrom - příčiny
2. Bealsův syndrom - příznaky
3. Bealsův syndrom - diagnóza
4. Bealsův syndrom - léčba

Bealsův syndrom - příčiny

Bealsův syndrom je onemocnění způsobené mutací genu kódujícího fibrilin 2 (FBN2) na chromozomu 15q.23. Fibrin typu 2 hraje roli v raných obdobích tvorby elastických vláken.

Fibrilin-2 se váže na proteiny a další molekuly a vytváří vláknitá vlákna zvaná mikrofibrily, která zajišťují pevnost a pružnost pojivové tkáně v kloubech a orgánech těla. Mikrofibrily navíc regulují aktivitu růstových faktorů a umožňují růst a rekonstrukci tkání v celém těle.

Bealsův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že osoba zdědí jednu správnou kopii a jednu změněnou kopii genu. Změněná kopie genu však dominuje nebo se stává důležitější než pracovní kopie. To staví osobu postiženou genetickým stavem.

V některých případech však může jít o spontánní genetickou mutaci, která se v rodině objevuje poprvé.

Bealsův syndrom - příznaky

• společné kontraktury - což mimo jiné významně omezuje volný pohyb v oblasti boků, kolen, kotníků a loktů
• protáhlé končetiny (dolichostenomelia)
• abnormálně dlouhé prsty na rukou a nohou (arachnodaktylie)
• permanentní flexe prstů na rukou a nohou (kamptodaktylie)
• kyfoskolióza - někdy může být páteř ohnutá tak, že rozdrtí orgány na hrudi, včetně plic

PŘEČTĚTE SI MUSÍTE! Karolka si zabíjí vlastní páteř. Potřebuji na operaci 3 miliony PLN

• vraní hrudník - hrudní kost je zakřivená dopředu, jako u kuřete
• krátký krk
• tlapka
• "zmačkané" uši - ušnice má neobvykle složenou strukturu

Existují také srdeční vady (nedostatečnost mitrální chlopně, syndrom prolapsu mitrální chlopně), trávicí systém (obstrukce jícnu a duodena, intestinální marlotace) a zrak (keratokonus a myopie).

Přečtěte si také: Wolf-Hirschhornův syndrom: Příčiny a příznaky. Léčba tohoto vzácného onemocnění ... Patauův syndrom: příčiny a příznaky. Jaká je léčba dětí s trizomií c ... Edwardsův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba Edwardsova syndromu

Bealsův syndrom - diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě příznaků a genetického testování. Bealsův syndrom musí být odlišen od jiných genetických onemocnění. Kromě již zmíněného Marfanova syndromu to bude také artrogrypóza, Gordonův syndrom, homocystinurie a Sticklerův syndrom.

Bealsův syndrom - léčba

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, neexistuje možnost kauzální léčby. Existuje pouze symptomatická léčba.

Dítě vyžaduje péči odborníků v různých oblastech:

• genetika
• pediatr
• kardiolog (kvůli srdečním vadám)
• ortopéd
• oční lékař (kvůli zrakovému postižení)
• chirurg (zakřivení páteře je obvykle těžké a vyžaduje chirurgický zákrok)
• rehabilitátor (rehabilitace je nutná kvůli kontrakturám)

Bibliografie:

1. Vrozená smluvní Arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Vrozená kontrakční arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYP 9; DA9, http://omim.org/entry/121050