SYNDROM ROZBITÉHO CHROMOSOMU X (FRA X) - příznaky a diagnóza syndromu FRA X.

Syndrom křehkého X (FRA X) je genetická porucha charakterizovaná poklesem intelektuálního vývoje v různé míře, obvykle u chlapců. Kromě toho existují příznaky podobné příznakům ADHD a autismu, a proto s nimi může být zaměňován syndrom FRA X. V takové situaci je diagnóza nemoci možná pouze na základě genetických testů. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu FRA X? Kdy to vyjde? Jaké je zacházení s nemocnými?

Syndrom křehkého X (FRA X) nebo Syndrom křehkého X, Martin-Bella syndrom, je genetické onemocnění, jehož dědičnost je spojena s chromozomem X. Syndrom FRA X je nejčastější příčinou středního mentálního postižení. Studie ukazují, že toto onemocnění postihuje 1 ze 4 000 mužů a 1 ze 7 000 žen.

Syndrom křehkého X (FRA X) - příčiny

Příčinou syndromu křehkého chromozomu X je dynamická mutace genu FMR1 (lokalizovaného na pohlavním chromozomu X).

Syndrom křehkého X (FRA X) - dědičnost

Nemocný otec předá chromozom X (který obsahuje mutovaný gen) všem svým dcerám, nikoli však žádnému ze svých synů. Riziko, že matka, která nese defektní gen (obvykle asymptomatický), jej přenese na své děti (dcery i syna), je 50%.

V dědičnosti nemocí existuje fenomén známý jako Shermanův paradox. To znamená, že pravděpodobnost rozvoje příznaků onemocnění v rodině je vyšší, tím větší je počet generací, kterými byla mutace přenesena (riziko se zvyšuje z generace na generaci). Například bratři zdravého mužského nosiče jsou vystaveni riziku 9%, zatímco jeho vnoučata 40%.

Přečtěte si také: Anorchie, hypogonadismus, Klinefelterův syndrom: vzácné TESTOVACÍ NEMOCI XYY super mužský syndrom: příčiny a příznaky. Léčba supermenova syndromu MUŽSKÉ GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ nebo to, co syn zdědí po svém otci

Syndrom křehkého X (FRA X) - příznaky

Příznaky syndromu FRA X se vyskytují u obou pohlaví, ale rozmanitější a intenzivnější příznaky se objevují u mužů. U mladých chlapců jsou příznaky, které by měly upoutat pozornost rodičů, zvětšeny, vyčnívající ušní boltce a psychomotorická retardace, stejně jako velmi opožděný vývoj řeči doprovázený poruchami chování. Po pubertě je hlavním příznakem onemocnění mentální postižení, obvykle středního nebo těžkého stupně. Obvykle je doprovázeno poruchami chování ve formě hyperaktivity, poruchy pozornosti, emoční lability a rysů autismu. Další příznaky jsou:

• zvětšení varlat (tzv. makroorchidismus)
• protáhlý, úzký obličej
• velké, vyčnívající ušní boltce
• nadměrná laxnost interfalangeálních kloubů rukou
• plochá chodidla

U žen je průběh onemocnění mnohem mírnější. Polovina z nich může mít mírné mentální postižení nebo potíže s učením, stejně jako emoční poruchy, deprese, úzkost a úzkost. Mezi vnější prvky patří mírně protáhlý obličej a zvětšené ušní boltce. Asi 16-20 procent. z nich je předčasná menopauza (kolem 40 let).

Důležité

Důležitý genetický výzkum

Příznaky syndromu FRAX jsou podobné příznakům ADHD a autismu. Proto by každé dítě s autismem nebo autistickými rysy, mentálním postižením neznámé příčiny, zejména hyperaktivní děti s jinými rysy, jako jsou: špatný oční kontakt, mávání, bít rukama, opakující se řeč, mělo mít genetický test na syndrom Fragile X.

Pokud je onemocnění diagnostikováno, je vhodné provést další rodinnou diagnostiku (aby se zjistilo, zda někdo jiný není nositelem defektního genu).

Syndrom křehkého X (FRA X) - léčba

Kauzální léčba genetického onemocnění není možná. Dítě s diagnostikovanou chorobou by mělo být v péči logopeda, pediatra, pediatra, neurologa a psychologického pozorovatele. Někdy dítě vyžaduje smyslovou integrační terapii, hyperaktivitu nebo agresivní chování. Obvykle je vyžadován individuální kurz v integrované třídě nebo ve specializovaném centru.