Axenfeld-Riegerův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje poškození oka, zejména předního segmentu oka. Spolu s jeho vývojem se obvykle objevuje glaukom, který může v mladém věku přispět ke ztrátě zraku, a to iu 50% pacientů. nemocný. Jaké jsou příčiny a další příznaky syndromu Axenfeld-Rieger? Jak probíhá léčba?
Axenfeld-Riegerův syndrom (ARS) je vrozená porucha charakterizovaná vizuálními abnormalitami. Tyto anomálie jsou doprovázeny vadami v jiných systémech a systémech. Výskyt Axenfeld-Riegerova syndromu se odhaduje na 1 200 000 živě narozených dětí.
Axenfeld-Riegerův syndrom - příčiny a dědičnost
Příčinou Axenfeld-Riegerova syndromu je mutace genu PITX2 nebo FOXC1. Zdá se, že hrají důležitou roli ve vývoji embrya, a zejména při tvorbě struktur předního segmentu oka, proto jejich mutace vedou k poškození oka a dalších částí těla.
U některých lidí s tímto syndromem nebyly identifikovány mutace v genech PITX2 a FOXC1. Příčiny onemocnění u těchto lidí nejsou známy. Možná je zodpovědný za mutace v jiných genech, které dosud nebyly objeveny.
Axenfeld-Riegerův syndrom je zděděný atosomálně dominantní, tj. Osoba zdědí jednu normální kopii genu a jednu pozměněnou kopii genu. Změněná kopie genu však dominuje nebo se stává důležitější než pracovní kopie. To způsobí, že se objeví příznaky genetického onemocnění. Toto onemocnění může také vyplynout z nové mutace, tj. Vyvinout se u osoby, jejíž rodina nemá v anamnéze onemocnění.
Axenfeld-Riegerův syndrom - příznaky
Charakteristickým znakem Axenfeld-Riegerova syndromu jsou vizuální vady, jako jsou: hypoplázie duhovky (špatný vývoj duhovky), adheze duhovky a rohovky, přední připojení rohovky, nesprávná poloha zornice nebo více otvorů v duhovce.
V důsledku glaukomu ztrácí zrak 50%. nemocný
V průběhu onemocnění se u některých pacientů objeví glaukom. Může to začít v dětství, ale obvykle je diagnostikováno v dospívání nebo u mladých dospělých.
K tomu se obvykle připojují abnormality ze strany jiných orgánů a systémů:
- nesprávný počet a / nebo velikost zubů;
- poruchy vzhledu obličeje - zvýšení vzdálenosti mezi očima nad normou, nedostatečný rozvoj čelisti, zploštění střední části obličeje, výrazné čelo, široký, plochý nos;
- přebytečná kůže v oblasti pupku;
- hypospadias;
- sluchové postižení;
- vrozené srdeční vady;
- anální striktura;
- porucha funkce hypofýzy, která vede ke zhoršení růstu;
Axenfeld-Riegerův syndrom - diagnóza
Při podezření na Axenfeld-Riegerův syndrom se provádějí oftalmologická vyšetření, například: test zrakové ostrosti, měření nitroočního tlaku, měření průměru rohovky, vyšetření úhlu gonioskopie a vyšetření fundusu.
Rovněž se provádějí další testy v závislosti na typu souvisejících vad, např. V případě srdečních vad, např. RTG hrudníku a echokardiogram.
Kromě toho je nezbytné genetické testování.
Axenfeld-Riegerův syndrom - léčba
Axenfeld-Riegerův syndrom je genetické onemocnění, takže kauzální léčba není možná. Terapie primárně zahrnuje prevenci rozvoje glaukomu. Pokud se toto onemocnění vyvine, je nutný chirurgický zákrok.
KONTROLA >> Léčba glaukomu. Kdy se provádí operace glaukomu?
Kromě toho jsou odpovídajícím způsobem ošetřeny doprovodné vady.
Přečtěte si také: Nemoci a geny: Mnoho nemocí je dědičných Co jsou vzácná onemocnění? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ... Prenatální testování: co to je a kdy to udělat?
