Během raného vývoje plodu a dítěte se lebka dělí na oddělení kostních desek, které umožňují růst hlavy, takže hranice mezi deskami se obvykle úplně neroztaví, dokud není dítě ve věku 2 let, takže zůstává dočasná "měkké části" na průsečíku švů.
Pokud se kosti spojí příliš brzy, což se nazývá kraniosynostóza, dítě vyvine deformovanou hlavu a pokud se neléčí, může nemoc způsobit komplikace způsobené kompresí mozku, jako jsou neurologické a zrakové problémy a poruchy učení. Kraniosynostóza obvykle vyžaduje korekci neurochirurgií.
Asi 20 procent případů kraniosynostózy bylo dříve spojeno s řadou různých genetických syndromů, ale velká většina případů se objevuje bez známé rodinné historie nebo příčiny. Nejběžnější formou syndromové kraniosynostózy, která postihuje přibližně 1 z 5 000 novorozenců, je sagitální šev, hlavní šev procházející středem horní části lebky, který byl předmětem tohoto šetření.
Aby vědci pomohli určit příčinu, prohledali celý genom skupiny lidí s kraniosynostózou a porovnali ji s kontrolní skupinou lidí bez této komplikace a hledali polymorfismy s jedním nukleotidem (SNP nebo „cuts“), které jsou spojeny s Kraniosynostóza a jsou změny v DNA v jediném nukleotidu, který se liší od obvyklé polohy. V lidském genomu jsou asi tři miliardy nukleotidů, základní stavební bloky DNA.
Výsledky identifikovaly velmi silné asociace SNP ve dvou oblastech genomu, které kódují kostní morfogenetický protein 2 (BMP2) a Bardet-Biedl 9 p (BBS9), obě mají roli ve vývoji kostry. „To poskytuje silný důkaz, že syndrom sagitální kraniosynostózy má důležitou genetickou složku, “ říká Boyadjiev, ačkoli uznává, že genetické rozdíly plně nevysvětlují vývoj stavu a že pravděpodobně jsou také důležité další geny a faktory prostředí. "Identifikace dvou biologicky věrohodných kandidátních genů, které ovlivňují citlivost sagitální kraniosynostózy, nabízí slibná vodítka při hledání toho, jak se tyto podmínky vyvíjejí, " řekla Emily Harris, vedoucí oddělení translačního genomického výzkumu v ústavu Národní zubní a kraniofaciální výzkum.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
