Genetik - co dělá a jak vypadá návštěva genetika?

Genetik se zabývá problematikou dědičnosti znaků, vrozenými a dědičnými chorobami. Genetik pomocí mnoha diagnostických nástrojů dokáže zjistit příčinu a původ nemocí, např. Neurologických. Návštěvy genetika by se měli zúčastnit lidé, kteří dědí nemoci vyskytující se v rodině.

Genetik není specialistou navštěvovanou tak často jako pediatr, ORL specialista nebo gynekolog. Je to specialista, kterého navštěvujeme jen z několika, ale velmi důležitých důvodů. Samotný název „genetik“ pochází z řeckého „genesis“, což znamená začátek. Genetik studuje dědičnost - jsou za ni zodpovědné geny vyrobené z DNA a RNA.

Kancelář genetika navštěvují páry plánující dítě, jehož rodiny mají dědičné choroby, i ty, které již očekávají potomky a chtěly by získat informace o výskytu (či nikoli) genetické vady díky prenatálním testům. Za účelem získání vhodné diagnózy související s dědičnými chorobami tento odborník také navštěvuje rodiče již narozených dětí. Genetik také pomáhá párům, které se neúspěšně snaží otěhotnět.

Chcete-li jít ke genetikovi, potřebujete doporučení. Můžete si také domluvit soukromou návštěvu.

Další otázkou rodičovství, kterou se genetik zabývá, je testování otcovství. Specialista porovnává genetický profil dítěte a (údajného) otce, a pokud se dítě ještě nenarodilo - odebere se krev budoucí matky a potenciálního otce.

Genetika navštěvují i ​​dospělí, kteří chtějí zabránit rozvoji genetických chorob a určit si pravděpodobnost, že onemocní sami. Za tímto účelem chodí ke genetikovi, zejména k lidem, jejichž rodiny mají rakovinu. Je třeba dodat, že pouze asi 5% všech druhů rakoviny je dědičných. Mezi nimi je však rakovina prsu, nejčastější u polských žen, stejně jako rakovina vaječníků, rakovina plic, rakovina ledvin a rakovina tlustého střeva a konečníku.

Díky získaným výsledkům může genetik vyvinout vhodné metody preventivních opatření.

Přečtěte si také:

Molekulární diagnostika rakoviny

Genové dědictví, tj. Vliv kombinace genů na náš vzhled, povahu a temperament

Co zdědíme po našich předcích?

Přečtěte si také: Dědičná rakovina prsu a vaječníků. Co potřebujete vědět o genech BRCA1 a BRCA2 Dědění schizofrenie - souvisejí geny se schizofrenií? Dědění deprese - lze depresi přenášet prostřednictvím genů? Důležité

Klinický genetik a molekulární genetik

Klinický (lékařský) genetik je lékař, ke kterému chodíme z výše uvedených důvodů - přijímá preventivní opatření a léčí lidi z rodin se zvýšeným genetickým rizikem.

Na druhou stranu, molekulární genetik není lékař, ale biolog, který pracuje v laboratoři: studuje, jak se tvoří geny a jak se přenáší genetická informace. Cílem molekulárních genetiků je porozumět lidskému genomu.

Pacienti proto chodí na schůzku ke klinickému genetikovi, nikoli k molekulární genetice.

Jak vypadá návštěva genetika?

Při návštěvě genetika byste měli připravit veškerou lékařskou dokumentaci týkající se důvodu vaší návštěvy: plánované těhotenství, těhotenství, prevence rakoviny atd. Je také důležité připravit informace o nemocech a poruchách v rodině.

Genetik shromáždí od pacienta podrobný rozhovor a na jeho základě vytvoří plán diagnostické léčby, včetně vás odkáže na vhodné testy, např. molekulární testy nebo karyotypizaci. Genetické testování zahrnuje odběr vzorku pacientovy krve nebo méně často jiného druhu materiálu, například v případě otcovského testu na lícním tampónu.

Po obdržení výsledků testu je lékař při další návštěvě interpretuje a určí další postup léčby / prevence. Obvykle stačí navštívit genetika několikrát.

Přečtěte si také:

Dědičnost - co určuje genetika?

Nemoci a geny - Předpoklady pro mnoho nemocí jsou dědičné

Jak je detekováno poškození genů u odrůd rakoviny plic?