„Nature Genetics“, „Nature Communications“, „Human Molecular Genetics“, „PLoS Genetics“ a „The American Journal of Human Genetics“ jsou pět publikací, v nichž tento týden zaznamenal výsledky největší vědecké studie o historie; kterých se zúčastnilo nejméně 100 000 pacientů s rakovinou a mnoho dalších zdravých lidí. Toto zázraky mezinárodní spolupráce bylo možné díky financování sedmého rámcového programu Evropské komise, kterého se zúčastnilo 200 institucí z Evropy (včetně některých španělských), Asie, Austrálie a USA.
„Projekt„ kolaborativní onkologická studie genového prostředí “(COGS) byl zahájen v roce 2009 s cílem, mimo jiné, k dešifrování genetického základu náchylnosti k rakovině, “ vysvětluje ELMUNDO.es Javier Benítez, ředitel programu Genetics. rakovina Národního centra pro výzkum rakoviny (CNIO) a jednoho z koordinátorů této evropské iniciativy.
Díky této spolupráci bylo možné objevit 74 drobných genetických chyb souvisejících s těmito třemi nemocemi, které každoročně postihují 2, 5 milionu lidí na celém světě. Každé z těchto tak zvaných selhání (jedno nukleotidové polymorfismy, SNPS) představuje samo o sobě velmi nízké riziko, ale jedinec může nashromáždit desítky z nich, které se rozmnoží, aby výrazně zvýšily své šance na rakovinu. po celý jeho život
Jednotlivé nukleotidové polymorfismy jsou ve skutečnosti malé změny v pořadí písmen v DNA a každý jednotlivec může mít v genomu miliony těchto „selhání“ bez větších následků. Tito SNPS jsou to, co nás odlišuje od sebe navzájem, například ty, které vysvětlují, že jednotlivec reaguje lépe na léčbu než jiná osoba, nebo je citlivější na určité nemoci. Na rozdíl od mutací (zřídka, ale velmi rozhodující) jsou polymorfismy velmi časté, ale k významnému zvýšení rizika jsou zapotřebí desítky.
Jak vysvětluje Lori Sakoda z Nadace Kaiser Permanente a autor komentáře k Nature Genetics, „odhalení těchto selhání, která představují taková malá rizika, je možné pouze studováním velmi velké populace.“
„Tyto výsledky nejsou tím, co by průměrný občan očekával, například lékem na rakovinu. Nemění léčbu rakoviny okamžitě, “ přiznává John Witte, spoluautor komentáře se Sakodou, EL MUNDO; "Ale mají velkou krátkodobou hodnotu." Podle jeho názoru je jedním z nejdůležitějších aspektů to, že některé objevené SNPS jsou společné pro několik typů rakoviny; "To ukazuje přímo na začátek nádorového procesu a naznačuje, že namísto klasifikace nádorů jako různých nemocí bychom se možná měli zaměřit na výzkum jejich podobností."
V případě rakoviny prsu vysvětluje Benítez, dosud bylo známo pouze 25 rizikových genů. Díky této spolupráci bylo možné objevit genetické chyby v 41 dalších genech, které nikdy předtím nebyly spojeny s nádory, což by vysvětlovalo asi 4% rizika rodinné rakoviny prsu. „Geny BRCA1 a 2 zatím vysvětlují asi 20% případů dědičné rakoviny prsu; víme však, že existují rodiny s velkým počtem žen postižených touto nemocí bez mutace v těchto genech, ve kterých jsme předpokládali, že by měly mít něco jiného, “pokračuje genetik.
Přes význam nálezu Benítez trvá na tom, že každý z těchto genů představuje sám o sobě velmi nízké riziko: „Pokud má žena 10% šanci na rakovinu prsu po celý život, každý těchto nových genů by zvýšilo vaše riziko na 12% nebo 13%. “ Velmi daleko od 60% - 70% rizika, které dopravci BRCA trpí. Práce nalezly dalších 1 000 SNPS, které stále představují nižší riziko náchylnosti k rakovině (pouhých 0, 1%), ale které by spolu vysvětlily nejméně 14% rizika rodinného karcinomu prsu.
Proto jsou autoři v současné době opatrní ohledně klinického použití těchto nálezů („je příliš brzy na klinice něco změnit“, říká Benítez), ale ne o jeho důležitosti, která umožnila zdvojnásobit známé oblasti susceptibility za čtyři roky na rakovinu V případě prostaty bylo objeveno 26 nových SNPS, což zvyšuje počet známých genetických chyb v tomto nádoru na 78; zatímco ve vaječníku bylo nalezeno osm. "Nyní víme lépe, ve kterých regionech genomu bychom se měli i nadále dívat do budoucnosti, " řekl Peter Hall, výzkumný pracovník v Karolisnka Institute ve Švédsku a evropský koordinátor COGS.
Od této chvíle bude nutné pokračovat v výzkumu v této oblasti, aby bylo možné lépe definovat, u kterých jedinců je pravděpodobnější rozvoj rakoviny během jejich života, a být schopen soustředit veškeré preventivní úsilí v této populaci (dobře včasnými diagnostickými testy, chemoprevencí s drogy nebo snaha vyhnout se škodlivým návykům, jako je tabák, který by mohl probudit vaši genetickou náchylnost k rakovině). To znamená, že tato zjištění nenaznačují mutace přímo účastnící se rakoviny, neukazují na vztah příčina-účinek (mutace-nemoc), ale na predispozici.
José Ignacio Arias, chirurg Asturské nemocnice Monte Naranco, je jedním z odborníků, kteří na této zkušenosti spolupracovali, přestože si zaslouží zásluhy se skromností: „Zaslali jsme pouze vzorky, veškerým úspěchem je koordinace Javiera a jeho týmu. "říká. Ten, který bude dnes provozovat své pacienty s rakovinou jako běžný provozní den, říká, že tento typ zpráv pro ně může být nadějný: „Diagnóza rakoviny má tak velký dopad, že jim může sdělit, že probíhají vyšetřování, která se snaží brzy přenést pokroky laboratoře na kliniku, to je nadějné. ““
Zdroj: www.DiarioSalud.net
-porada-eksperta.jpg)
