Trimethylaminuria. Co je syndrom rybího pachu?

Trimethylaminuria je stav, jehož hovorový název může dokonce vzbudit smích - označuje se jako syndrom rybího pachu. Charakteristickým příznakem této jednotky je neobvyklý zápach potu nebo moči pacientů - připomíná zápach vydávaný rybami. Jaké jsou příčiny trimethylaminurie a na čem je založeno zacházení s touto atypickou entitou?

Obsah

1. Trimethylaminuria (rybí vůně): příčiny
2. Trimethylaminuria (rybí vůně): příznaky
3. Trimethylaminuria (rybí vůně): diagnóza
4. Trimethylaminuria (rybí vůně): diagnóza
5. Trimethylaminuria (rybí vůně): léčba
6. Trimethylaminuria (rybí vůně): prognóza

Trimethylaminuria (nazývaná trimethylaminuria) nebo syndrom rybího pachu je onemocnění, které bylo poprvé popsáno až v roce 1970, ale zprávy o této konkrétní entitě se s největší pravděpodobností objevily v literatuře mnohem dříve. V minulosti byly mnohokrát popsány příběhy lidí, kteří vydávali nepříjemný specifický zápach, a nešlo o vůni vyplývající z nedostatečné osobní hygieny, ale o vůni připomínající ... rybí vůni. Tento problém je také zdrojem běžného názvu nemoci, kterým je syndrom rybího pachu.

Trimethylaminurie je onemocnění, s nímž se rodí pacienti, ale příznaky onemocnění se mohou objevit krátce po narození a až později v životě (např. Během dospívání). Z neznámých důvodů je syndrom rybího zápachu diagnostikován častěji u žen než u mužů.

Trimethylaminuria (rybí vůně): příčiny

Primárním problémem spojeným s trimethylaminurií je nedostatek enzymu FMO3 (flavin obsahující monooxygenázu 3). Tento enzym se podílí na transformaci trimethylaminu na trimethylaminoxid - v situaci, kdy k těmto transformacím nedochází, se trimethylamin vylučuje z těla, např. močí a potem.

Ale co vede k nedostatku FMO3? Nejprve ze všeho jsou to mutace genů kódujících FMO3. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že k získání onemocnění je nutné zdědit abnormální geny od obou rodičů.

Mutace jsou hlavní příčinou trimethylaminurie, ale nejsou jediné. Existují zprávy, že příznaky syndromu rybího pachu se mohou objevit u lidí, kteří nemají mutaci, ale u nichž tam žijící bakterie produkují ve střevech velké množství trimethylaminu. Rovněž je třeba poznamenat, že konzumace extrémně velkého množství potravin, které jsou zdrojem trimethylaminu, může být u některých lidí také možnou příčinou neobvyklého rybího zápachu.

Trimethylaminuria (rybí vůně): příznaky

Hlavním problémem spojeným s trimethylaminurií je extrémně nepříjemný zápach podobný rybám - takto může páchnout pot nebo moč pacientů s rybí vůní, navíc nepříjemný zápach vychází také z jejich úst. Tento jev je způsoben přítomností trimethylaminu ve výše uvedených tekutinách - sloučenině, která není správně metabolizována u pacientů s trimethylaminurií.

Příznaky trimethylaminurie se liší v závažnosti - někdy je specifický zápach silnější, někdy méně nápadný. Intenzita onemocnění závisí například na stupni genetických poruch (nositelé jednoho mutantního genu nemusí mít žádné příznaky, a pokud se některý z nich objeví, jsou obvykle mnohem méně závažní než u pacientů, kteří mají dvě mutované alely genu kódujícího enzym FMO3) .

Je také patrné, že příznaky syndromu rybího pachu zvyšují jejich závažnost v určitých obdobích života - mluvíme zde například o vstupu do puberty, menstruačním krvácení nebo menopauze.

Trimethylaminuria (rybí vůně): diagnóza

Podezření na trimethylaminurii lze učinit pouze specifickým pachem, který pacient cítí - takové prohlášení však nestačí ke stanovení spolehlivé diagnózy tohoto onemocnění. Při diagnostice onemocnění test k vyhodnocení poměru trimethylaminu k trimethylaminoxidu v moči.

Je však třeba zdůraznit, že někdy tento test poskytuje falešně pozitivní výsledky - mezi podmínkami, za kterých je možné najít abnormality charakteristické pro syndrom rybího pachu, kdy pacient touto jednotkou současně netrpí, jsou uvedeny následující:

• infekce močového ústrojí
• bakteriální vaginóza
• rakovina děložního hrdla
• pokročilá, těžce poškozená funkce jater nebo ledvin

Výše uvedený test je screeningovým testem - konečné potvrzení trimethylaminurie lze získat provedením genetických testů a detekcí mutací charakteristických pro tuto jednotku.

Trimethylaminuria (rybí vůně): léčba

Bohužel v současné době neexistují žádné metody kauzální léčby trimethylaminurie - neexistují žádné léky, které by pacienty osvobodily od jejich onemocnění. Lidé s diagnostikovaným syndromem rybího pachu mohou mít obavy z toho, jak budou fungovat s jinými lidmi - ať už si budou moci založit rodinu, nebo zda mohou čelit odmítnutí jinými lidmi.

Navzdory nedostatku léků na trimethylaminurii mohou pacienti s tímto onemocněním vést normální a šťastný život - k dosažení tohoto cíle by měli jednoduše dodržovat určitá doporučení.

Nejprve se týkají jejich stravy - pacienti by se měli vyhýbat potravinám, které jsou zdrojem trimethylaminu, jako jsou:

• luštěniny
• červené maso
• Ryby
• vejce

Při koupání se doporučuje používat kyselé prostředky, tj. S pH 5,5 až 6,5.

Trimethylamin se může tvořit v gastrointestinálním traktu za účasti bakteriálních mikroorganismů, proto se pacientům někdy doporučuje užívat nízké dávky antibiotik - takový účinek snižuje množství mikroorganismů ve střevech a může také snížit intenzitu nepříjemného zápachu.

Pacienti se také mohou pokusit vyhnout extrémně intenzivní fyzické námaze - čím více se potí, tím intenzivnější je vůně, která z nich vychází.

Trimethylaminuria (rybí vůně): prognóza

Stejně jako trimethylaminurie - při nedodržení lékařských doporučení pacientem - může jistě bránit každodennímu fungování pacienta, je třeba zde zdůraznit, že prognóza pacientů s touto jednotkou je prostě dobrá.

Syndrom rybího zápachu nezkrátí očekávanou délku života pacientů, navíc u pacientů nevede k žádným komplikacím.

Prameny:

1. Messenger J. a kol.: Přehled trimethylaminurie: (syndrom rybího zápachu), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 listopad; 6 (11): 45-48
2. Moudrý P.M. et al.: Jednotlivci hlásící idiopatickou produkci zápachu: demografie a výskyt trimethylaminurie, The American Journal of Medicine, listopad 2011, svazek 124, číslo 11, strany 1058–1063
3. Arseculeratne G. a kol.: Trimethylaminuria (syndrom rybího zápachu), kazuistika, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10,1001 / archderm.143.1.81

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lékařské fakulty na Lékařské univerzitě v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejlépe procházky podél jeho pobřeží se sluchátky v uších), kočky a knihy. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, že je vždy poslouchá a tráví tolik času, kolik potřebují.