Vědci sledovali exomes 356 pacientů s těžkou dětskou epilepsií, stejně jako jejich rodiče. Vědci hledali nové mutace, ty, které vznikly u postižených dětí, ale ne u rodičů. Tým identifikoval 429 nových mutací.
U 12 procent dětí byly tyto mutace považovány za způsobující epilepsii. Vědci našli velké důkazy o nových genech, z nichž mnohé byly zapojeny do synaptické funkce.
Tým použil metodu zvanou rodinné exomové sekvenování, která se dívá na část lidského genomu, která nese proteinové plány. Při porovnání informací získaných mezi dětmi s epilepsií a jejich rodiči vědci identifikovali nové změny, které se objevily v genomech postižených dětí.
Hlavním objevem studie je gen DNM1, u kterého bylo zjištěno, že mutoval u pěti pacientů. Gen nese kód dynaminu-1, strukturální protein, který hraje roli v přenosu malých váčků mezi tělem neuronu a synapsou. Tyto vezikuly jsou struktury, které obsahují neurotransmitery. Vědci zjistili, že mnoho mutovaných genů u pacientů mělo jasné spojení s funkcí synapse.
"Každý má jednu nebo dvě nové mutace a snažíme se najít ty změny, které způsobují nemoc, " řekl Ingo Helbig z dětské nemocnice ve Filadelfii. "Naší prací bylo extrahovat geny, které představují více mutací, než by se očekávalo u pacientů s epilepsií. Tyto geny pravděpodobně vysvětlují něco více o základních mechanismech nemoci a jak je můžeme řešit novými způsoby léčby, " dodal.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
.jpg)
.jpg)
