Hemocratóza je genetická porucha, která zahrnuje hromadění přebytečného železa v těle a zejména v určitých orgánech. Hlavními postiženými orgány jsou srdce, játra, kůže a slinivka.
Železo je používáno tělem podle jeho potřeb. Přebytečné železo se přirozeně odstraňuje. U hemochromatózy způsobí genetická abnormalita paradoxní zprávu o nedostatku železa, které způsobí zvýšení vaší trávicí absorpce.
Aby osoba mohla vyvinout nemoc, musí být oba rodiče nositeli vadného genu, který způsobí nemoc. V tomto případě je gen přenášen. Jiné stavy mohou být také zodpovědné za nadbytek železa v těle, jako jsou hematologická onemocnění a onemocnění jater, jako je cirhóza v pokročilém stádiu.
Klinické příznaky jsou různé a závisí na postižených orgánech:
Hledání defektního genu (HFE) se provádí, pokud výsledky analýzy umožňují, aby byla diagnóza směrována na hemochromatózu.
V závislosti na výsledku krevních testů mohou být provedeny následující doplňkové testy:
Toto ošetření bude provedeno na celý život. Někdy se používají ošetření, která zabraňují působení železa. Pokud je nemoc pokročilá, lze zvážit transplantaci jater.
Tagy:
Překontrolovat Zdraví Zprávy
Železo je používáno tělem podle jeho potřeb. Přebytečné železo se přirozeně odstraňuje. U hemochromatózy způsobí genetická abnormalita paradoxní zprávu o nedostatku železa, které způsobí zvýšení vaší trávicí absorpce.
Aby osoba mohla vyvinout nemoc, musí být oba rodiče nositeli vadného genu, který způsobí nemoc. V tomto případě je gen přenášen. Jiné stavy mohou být také zodpovědné za nadbytek železa v těle, jako jsou hematologická onemocnění a onemocnění jater, jako je cirhóza v pokročilém stádiu.
Příznaky
Pacient obvykle nemá příznaky po dobu několika let. Hromadění železa v těle je progresivní.Klinické příznaky jsou různé a závisí na postižených orgánech:
- únava
- opálená barva kůže;
- hepatomegalie (zvětšení jater), což může vést k cirhóze;
- poruchy srdečního rytmu;
- otoky umístěné v kotnících;
- bolest kloubů;
- nástup diabetu
Diagnóza
Diagnóza se provádí z krevních testů:- dávkování sérového ferritinu (rychlost železa v těle);
- Dávkování saturace transferinu zvláště.
Hledání defektního genu (HFE) se provádí, pokud výsledky analýzy umožňují, aby byla diagnóza směrována na hemochromatózu.
V závislosti na výsledku krevních testů mohou být provedeny následující doplňkové testy:
- NMR jater, které mohou vykazovat známky přetížení železem;
- hledat cukrovku;
- srdeční zkoušky;
- Biopsie jater je propíchnuta někdy za účelem posouzení účinků na játra.
Léčba
Ošetření je založeno na praxi krvácení, které umožňuje snížit rychlost železa. Obvykle se extrahuje 500 ml. krve Provádějí se zpočátku každý týden a poté, co je dosaženo zůstatku, jsou rozloženy každých několik měsíců.Toto ošetření bude provedeno na celý život. Někdy se používají ošetření, která zabraňují působení železa. Pokud je nemoc pokročilá, lze zvážit transplantaci jater.
