Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea): příčiny, příznaky, léčba

Huntingtonova choroba (dříve známá jako Huntingtonova choroba) je stav, který je primárně spojen s tím, že pacient má charakteristický pohyb známý jako chorea. Způsobuje také demenci a další duševní poruchy. Huntingtonova choroba je způsobena mutacemi a je bohužel progresivní. Existuje nějaká léčba, která může snížit příznaky lidí s Huntingtonovou chorobou?

Obsah

1. Huntingtonova choroba: příčiny
2. Huntingtonova choroba: příznaky
3. Huntingtonova choroba: diagnóza
4. Huntingtonova choroba: léčba
5. Huntingtonova choroba: prognóza

Huntingtonova choroba (nebo Huntingtonova choroba) je entita s poměrně zajímavou historií. První zmínky o nemoci spojené s výskytem neobvyklých až bizarních pohybů u pacientů se objevily již ve středověku. Později, po mnoho let, byly zprávy o této nemoci prezentovány v různých pracích, ale její úplný popis byl publikován až v roce 1872 - jejím autorem byl americký lékař George Huntington a byl pojmenován po této nemoci.

Huntingtonova choroba postihuje v průměru 5 až 10 ze 100 000 lidí v běžné populaci - zde je třeba poznamenat, že v některých částech světa existuje významná prevalence této jednotky (většina případů se vyskytuje mimo jiné ve východní Evropě, Huntingtonova choroba se vyskytuje velmi zřídka. v Asii nebo Africe). Ženy a muži onemocní s podobnou frekvencí.

Huntingtonova choroba: příčiny

Huntingtonova chorea je genetické onemocnění - je způsobeno mutacemi, které se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že stačí získat mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů (Huntingtonova chorea je způsobena mutacemi v genu HTT).

Tento gen kóduje protein zvaný huntingtin - i když jeho role dosud nebyla jasně pochopena, je patrné, že ovlivňuje aktivitu nervových buněk a defekty v genu, který jej kóduje, mohou vést k různým poškozením těchto buněk.

Degenerace nervových buněk - která je progresivní a časem u lidí s Huntingtonovou chorobou - je zodpovědná za příznaky onemocnění u pacientů.

Nejběžnější příčinou Huntingtonovy choroby je ve skutečnosti dědění mutantního genu od vašich rodičů. I když je to vzácné, stává se také, že onemocnění je výsledkem mutace, ke které došlo pouze u nemocného.

Huntingtonova choroba: příznaky

První příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle objevují mezi třetí a čtvrtou dekádou života. Stává se však, že onemocnění začíná mnohem dříve - když se první příznaky objeví dříve, než je pacientovi 20 let, je možné vyvinout juvenilní Huntingtonovu chorobu.

Pacienti trpící tímto stavem trpí onemocněními ze tří oblastí, včetně Huntingtonovy chorey:

• pohybové poruchy
• kognitivní dysfunkce
• různé duševní poruchy

Nejcharakterističtější pro Hutingtonovu choreu jsou první nemoci, tj. Poruchy pohybu. Pacienti s tímto onemocněním mohou mít potíže s plánovanými pohyby a mohou se u nich vyvinout nějaké nedobrovolné poruchy - tato skupina příznaků Huntingtonovy chorey zahrnuje:

• pohyby chorea: nedobrovolné pohyby, které jsou velmi charakteristické, protože mají zkroucený a zkroucený charakter (některými jsou přirovnávány k tanci); obvykle postihují končetiny, ale mohou ovlivnit i další svaly v těle; je zcela typické, že intenzita chorea se může zvýšit, když pacienti provádějí úmyslné pohyby
• nadměrná svalová ztuhlost
• svalové kontraktury
• omezení pohybů očí
• porucha chůze
• potíže se správným držením těla
• poruchy polykání
• potíže s artikulací

Poškození buněk nervového systému, ke kterému dochází při Huntingtonově chorobě, vede k jiným onemocněním než pohybovým poruchám. Pacienti mohou zaznamenat různé poruchy výkonných funkcí, včetně:

• obtížné věnovat pozornost
• snížení míry schopnosti ovládat své chování (což vede mimo jiné k nadměrné impulzivnosti)
• zpomaluje vaše myšlení
• potíže s asimilací informací
• poruchy paměti

Mezi příznaky Huntingtonovy choroby patří také onemocnění v oblasti duševních poruch - nejčastějším problémem je v tomto případě nízká nálada, která může mít intenzitu odpovídající depresivní poruchy.

Výsledkem je, že lidé trpící tímto stavem mohou pociťovat neschopnost cítit štěstí, pocit bezmocnosti a nesmyslnosti v životě, apatii, poruchy spánku a neustálý pocit únavy.

Manické příznaky a obsedantně-kompulzivní příznaky mohou být dalšími psychiatrickými problémy, s nimiž se mohou u pacientů s Huntingtonovou chorobou setkat.

Příznaky Huntingtonovy nemoci se obvykle rozvíjejí postupně - není neobvyklé, že si nejčasnější příznaky všimne člověk nebo jeho okolí. Onemocnění však má progresivní průběh a s dobou, která uplyne od nástupu onemocnění, se u pacientů může vyskytnout stále více onemocnění, zatímco problémy, které se objevily od začátku, mohou nabývat na intenzitě.

Huntingtonova choroba: diagnóza

Vzhledem k tomu, jaké mohou být příznaky Huntingtonovy choroby, lze okamžitě dojít k závěru, že diagnóza tohoto stavu není snadná - u osoby, která bojuje s výše uvedenými onemocněními, lze předpokládat depresivní poruchy nebo některou z poruch demence. .

Obecně je při diagnostice Huntingtonovy choroby velmi důležitá anamnéza - je důležité vědět, jaké příznaky a v jakém pořadí se u pacienta objevily, a také to, zda se jejich intenzita časem zvyšovala.

Informace, že někteří členové rodiny pacientů trpěli podobnými onemocněními, jsou velmi užitečné při stanovení diagnózy.

Později se provede neurologické vyšetření, při kterém je možné identifikovat odchylky související s onemocněním (například nadměrná ztuhlost svalů nebo poruchy chůze), někdy v ordinaci odborného lékaře lze pozorovat výskyt chorea u pacienta.

Před stanovením konečné diagnózy je důležité nechat si pacientovo zobrazení hlavy (například CT nebo MRI) vyloučit další stavy, které mohou vést k podobným příznakům jako v Huntingtonově chorea.

Ve skutečnosti však může být konečná určitá diagnóza stanovena až po provedení genetických testů, při nichž je u vyšetřované osoby zjištěna přítomnost genetické mutace charakteristické pro tohoto jedince.

Huntingtonova choroba: léčba / h2>

V současné době zůstává Huntingtonova choroba bohužel nevyléčitelnou chorobou - pacientům je nabízena symptomatická léčba zaměřená na snížení intenzity jejich příznaků.

V případě chorea může být jejich intenzita snížena díky použití přípravků jako tetrabenazin, amantadin nebo látky patřící do skupiny benzodiazepinů a neuroleptik.

Při léčbě Huntingtonovy choroby se také používají přípravky obvykle používané u pacientů s Parkinsonovou chorobou, stejně jako - pokud jsou příznaky poruch nálady výrazně zvýšeny - antidepresiva.

Pravidelná rehabilitace je také nesmírně důležitá a při závažných problémech s řečí se logopedická cvičení ukáží jako cenná.

Symptomatická léčba je v současnosti jedinou léčbou Huntingtonovy choroby, je však možné, že pacientům budou v budoucnu nabídnuty další terapeutické intervence.

Vědci stále pracují na léčbě, která by mohla pacientům s touto jednotkou pomoci - například výzkum terapie kmenovými buňkami, která by mohla být zavedena do centrálního nervového systému pacientů s Huntingtonovou chorobou (tyto buňky by tyto neurony nahradily, degenerovaný kvůli stavu).

Huntingtonova choroba: prognóza

Lidé s Huntingtonovou chorobou mají v průběhu času sklon k narůstajícím obtížím v každodenním životě - kvůli pohybovým poruchám nemusí být schopni převzít profesionální odpovědnost a nakonec je pro ně obtížné provádět každodenní běžné domácí práce.

Smrt obvykle nastává přibližně do 20 let od prvních příznaků onemocnění.

Prameny:

1. Raymund AC Roos, Huntingtonova choroba: klinický přehled, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Publikováno online 2010 20. prosince doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. a kol.: Huntingtonova choroba - tři úhly pohledu, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, roč. 5, č. 2, 108–114

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lékařské fakulty na Lékařské univerzitě v Poznani. Milovník polského moře (nejvíce ochotně se procházel podél jeho břehů se sluchátky v uších), kočky a knihy. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, že je vždy poslouchá a tráví tolik času, kolik potřebují.

Přečtěte si více článků od tohoto autora