Schinzel-Giedionův syndrom je geneticky podmíněný syndrom vrozených vad. Schinzel-Giedionův syndrom je charakterizován těžká mentální retardace, charakteristické rysy obličeje a vyšší riziko rakovinových nádorů. Kvůli vážným zdravotním problémům většina postižených nepřežije své dětství. Jaké jsou příčiny a další příznaky Schinzel-Giedionova syndromu? Jaká je léčba?
Schinzel-Giedionův syndrom je syndrom vrozených vad, který patří do skupiny vzácných nebo ultra vzácných onemocnění
(méně než 1/50000). Nemoc byla popsána v roce 1978 a je o ní známo jen málo.
V Polsku bojují s touto chorobou dvě děti. Na světě je známo 70 případů (údaje z roku 2017).
Obsah:
- Syndrom Schinzel-Giedion - příčiny
- Schinzel-Giedionův syndrom - příznaky
- Schinzel-Giedionův syndrom - diagnóza
- Schinzel-Giedionův syndrom - léčba
- Syndrom Schinzel-Giedion - prognóza
Syndrom Schinzel-Giedion - příčiny
Schinzel-Giedionův syndrom je geneticky podmíněn. Příčinou je de novo mutace v genu SETBP1 na chromozomu 18q12.
Vědci stále pracují na pochopení toho, jak mutace v genu SETBP1 způsobují příznaky Schinzel-Giedionova syndromu.
Toto onemocnění je zděděno autozomálně dominantně. To znamená, že osoba zdědí jednu správnou kopii a jednu změněnou kopii genu. Změněná kopie genu však dominuje nebo se stává důležitější než pracovní kopie. To staví osobu postiženou genetickým stavem.
Přečtěte si také: Bealsův syndrom - příčiny, příznaky, léčba Patauův syndrom: příčiny a příznaky. Jaká je léčba dětí s trizomií ... Karyotypové (cytogenetické) testování - jak to vypadá? Co je karyotyp?Schinzel-Giedionův syndrom - příznaky
Charakteristické rysy obličeje:
- silné rysy obličeje
- vysoké čelo
- hypoplázie střední vrstvy obličeje
- nízko nasazené uši
- oční hypertelorismus
- výčnělek očních koulí kvůli povrchnosti očních důlků
- čelo nosních dírek
- krátký, otočený nos
- široká ústa s velkým jazykem (makroglosie)
Kromě toho existují:
- neochota sát v dětství
- postnatální růstové selhání
- široké lebeční stehy a velký fontanel
- krátký krk
- hirsutismus
- mentální retardace
- epileptické záchvaty
- poruchy vidění nebo sluchu
Existují také abnormality vnitřních orgánů, například:
- srdce (srdeční vady, např. vady septa, ductus arteriosus)
- ledviny (většina dětí se Schönzl-Giedionovým syndromem shromažďuje moč v ledvinách (hydronefróza), která může být přítomna v jedné nebo obou ledvinách)
- pohlavní orgány (nedostatečný vývoj pohlavních orgánů, např. hypospadie u chlapců).
Charakteristické jsou také abnormality v kosterním systému. Kosti ve spodní části lebky jsou často extrémně tvrdé nebo silné. Kromě toho mohou mít postižení jedinci široká žebra, abnormální klíční kosti (klíční kosti) nebo zkrácené kosti na špičkách prstů (nedostatečně vyvinuté distální falangy).
Kromě toho je pozorováno zvýšené riziko vzniku rakoviny.
Hania se narodila se Schinzel-Giedionovým syndromem
Zdroj: x-news.pl/UWAGA! TVN
Schinzel-Giedionův syndrom - diagnóza
Diagnóza je stanovena na základě příznaků a genetického testování.
Schinzel-Giedionův syndrom - léčba
Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, neexistuje možnost kauzální léčby. Existuje pouze symptomatická léčba.
Dítě vyžaduje péči odborníků v různých oblastech, včetně:
- genetika
- pediatr
- kardiolog
- oční lékař
Syndrom Schinzel-Giedion - prognóza
Většina dětí umírá v dětství nebo v raném dětství na progresivní neurodegeneraci, opakující se infekce a selhání dýchání.
Zdroj:
1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROM, http://omim.org/entry/269150
2. Schinzel-Giedionův syndrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Schinzel Giedionův syndrom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Doporučený článek:
VZÁCNÉ CHOROBY, které deformují TVÁŘ a TĚLO
