Mám heterozygotní genovou mutaci MTHFR 677, mám jednoho zdravého patnáctiletého syna, ale nevím, jestli má stejnou vadu jako já. Měl bych na to nechat otestovat svého syna? Letos jsem potratila dvakrát (jedno těhotenství zemřelo za 8 týdnů). Mám šanci na zdravé dítě vzhledem k mutaci a mému věku (36)?
V těhotenství by měl gynekolog zvážit antikoagulační léčbu, ale je nezbytné analyzovat jiné příčiny potratu než MTHFR. Je nutné užívat kyselinu listovou. Při absenci příznaků není nutné syna vyšetřovat.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.
