Fráze „invazivní testování v těhotenství“ zní hrozně a může odradit od testování. Ale riziko komplikací z invazivního prenatálního testování je minimální a detekce onemocnění je 100% účinná. Musíte jen vědět, co hledáte a proč.
Invazivní prenatální screening měří riziko vzniku vrozených vad plodu, pokud je riziko vzniku vrozených vad vyšší než obvykle. Samozřejmě nejsou povinné, ale potvrzení nevyléčitelné vady dává právo legálně ukončit těhotenství. Pokud vezmete v úvahu takové řešení - stojí za to provést tento výzkum. Měli byste si však uvědomit, že ani invazivní test neposkytne jasnou odpověď, zda je dítě zcela zdravé, protože testy se provádějí pouze na nejčastější nebo rodinné vady. Výsledek však nenechává žádný prostor k pochybnostem: přesnost těchto studií se odhaduje na 99,9%.
TROPHOBLAST BIOPSY (KOSMÓWKI)
" Když? Mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Tento test může diagnostikovat stejná onemocnění jako amniocentéza, ale provádí se dříve. NFZ refundace? Ano, pokud existují náznaky
a doporučení lékaři, který má podepsanou smlouvu s Národním fondem zdraví.
"Jak to jde? Biopsie trofoblastu zahrnuje odebrání fragmentu chorionu (vnější fetální membrány) pod ultrazvukovým vedením. Chorion lze shromáždit přes břicho (vpich jehly do břišní stěny) nebo přes pochvu (přes katétr zavedený přes děložní čípek do dělohy). Výsledek testu je znám po několika dnech.
»K čemu jsou vyrobeny? Zjistit, zda je plod zatížen určitými chorobami. Chorion je dobrým materiálem pro výzkum umožňující detekovat nebo vyloučit existenci genových mutací (diagnostika mj. Cystické fibrózy, Duchennova svalová dystrofie). Na druhé straně karyotypový test umožňuje detekci trizomie, tj. Situace, kdy je příliš mnoho jednoho chromozomu (diagnostika Downových, Edwardsových, Patauových syndromů).
"Riziko? Riziko potratu je přibližně 1%. (Proveden 1 ze 100 testů).
Přečtěte si také: Neinvazivní prenatální testy - kdy je provést a z čeho se skládají?
CORDOCENTESIS
" Když? Od 18. týdne těhotenství, kdy těhotná žena zažila sérologický konflikt.
NFZ refundace? Ano, pokud existují indikace a doporučení od lékaře spolupracujícího s Národním fondem zdraví.
"Jak to jde? Zkouška zahrnuje propíchnutí pupeční šňůry břišní stěnou a odběr krve z pupečníkové žíly (pod ultrazvukovým vedením). Vyšetření trvá několik minut, poté by těhotná žena měla zůstat několik hodin v lékařské péči. Na výsledek počkáte asi 7 dní.
»K čemu jsou vyrobeny? Fetální analýza krve může poskytnout mnoho informací. Můžete mimo jiné určit karyotyp (sada chromozomů) a DNA určující, zda má dítě genetický stav. Pokud existuje riziko sérologického konfliktu, vyšetřuje se počet plodů a krevní skupina a také počet protilátek v krvi matky, které ničí červené krvinky plodu - pokud je jich mnoho, je možné provést transfuzi krve plodu ještě v děloze. V případě těžké anémie nebo generalizovaného otoku plodu se nitroděložní transfuze provádí každých 10–14 dní. Tyto postupy se provádějí, dokud plod nedosáhne dospělosti, ke které dochází kolem 35. týdne těhotenství - pak by měl být vyvolán porod.
"Riziko? Kordocentéza je nejobtížnějším invazivním testem, riziko komplikací je asi dvakrát vyšší než v případě jiných testů - k potratu dochází v průměru jednou z 50 provedených zákroků.
Přečtěte si také: Coombsův test: testy PTA a BTA
AMNIOPUNKCE
»Kdy se provádí? Mezi 16. a 19. týdnem těhotenství, pokud má těhotná žena zvýšené riziko genetických poruch.
NFZ refundace? Ano, pokud doporučení na genetickou kliniku vydá gynekolog, který má smlouvu s Národním fondem zdraví.
"Jak to jde? Vyšetření spočívá v propíchnutí dělohy a plodového vaku břišní stěnou (pod ultrazvukovým vedením) a odebrání plodové vody. Tekutina obsahuje živé buňky plodu,
amniotické, kožní, urogenitální a gastrointestinální trakt, které lze testovat
vůči konkrétním chorobám. Na výsledek testu počkáte 10–20 dní.
»K čemu jsou vyrobeny? Amniocentéza, jako biopsie trofoblastu, umožňuje:
- karyotypový test, tj. kontrola všech chromozomů v každé buňce těla pod mikroskopem; to vám umožní detekovat trizomii, tj. situaci, kdy je příliš mnoho chromozomu (což je příčinou například Downových, Patauových, Edwardsových, Turnerových syndromů)
a další chromozomální aberace
- testování DNA na genové mutace, které způsobují specifická onemocnění (např. Cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofie, spinální svalová atrofie, Di Georgeův syndrom)
- testy na infekce, které jsou nebezpečné pro plod (např. zarděnky, cytomegalie, syfilis).
"Riziko? Riziko potratu a předčasného porodu je 1%.
FETÁLNÍ TKANINOVÁ BIOPSIE
" Když? Vyšetření se provádí pouze ve vzácných případech onemocnění, která lze diagnostikovat pouze na základě mikroskopického nebo biochemického vyšetření tkání plodu.
»Vrácení NFZ? Ano, pokud existují indikace a doporučení od lékaře spolupracujícího s Národním fondem zdraví.
Jak to jde? Pod ultrazvukovým vedením je odebrána část kůže, svalů nebo jater plodu.
»K čemu jsou vyrobeny? Mimo jiné se odebírají svalové plátky v diagnostice Duchennovy choroby, kdy testy DNA neodpovídají na to, zda je dítě nemocné. Při metabolických vadách tohoto orgánu, jako jsou poruchy ornitinového cyklu, některá onemocnění pro skladování (pokud biochemické vyšetření plodové vody neposkytuje jednoznačnou odpověď), může být nutné provést jaterní řezy. Pokud není možné provést analýzu DNA, mohou být ve skupině puchýřových onemocnění nezbytné vzorky kůže.
"Riziko? Riziko potratu a předčasného porodu je přibližně 1%.
PREIMPLANTNÍ DIAGNOSTIKA
" Když? Po IVF, před implantací embrya do dělohy. Test se provádí v některých centrech plodnosti a pouze v případě, že existuje riziko vážného genetického defektu u dítěte.
»Vrácení NFZ? Ne.
"Jak to jde? Když embryo dosáhlo stadia 6–8 buněk (blastomer), jsou z něj odebrány 1–2 buňky pro genetické testování.
»K čemu jsou vyrobeny? Zajistit, aby bylo do dělohy vloženo zdravé embryo - aby nedošlo k ukončení těhotenství v případě vážného defektu.
Indikace pro takovou diagnostiku jsou:
- věk budoucí matky a přítomnost genetických chorob v její rodině (Downův, Patau, Edwards, Turner, Klineferterův syndrom)
- situace, kdy jsou rodiče nositeli defektních genů odpovědných za nemoci, jako je srpkovitá anémie, hemofilie, cystická fibróza, spinální svalová atrofie, beta-thalassemie, Smith-Lemli-Opitzův syndrom atd.
"Riziko? Shromažďování buněk nemá vliv na další vývoj embrya.
Indikace pro invazivní prenatální testování:
- pozitivní dvojitý nebo trojitý test
- abnormální "genetický" ultrazvuk
- věk budoucí matky nad 40 let a žádný screening (neinvazivní)
- porucha centrálního nervového systému u plodu
- porodit dítě s metabolickým onemocněním
- fetální chromozomální abnormality v předchozích těhotenstvích
- aberace pohlavních chromozomů v předchozích těhotenstvích
- porucha centrálního nervového systému v předchozím těhotenství
- chromozomální vady rodičů.
