Cystická fibróza je multisystémové onemocnění, to znamená, že se projevuje v různých systémech a zařízeních lidského těla. Charakteristické jsou výrazné změny v sekrečních orgánech hlenu. Když zjistíme některé z těchto příznaků v raném věku, mohou nás přimět k tomu, abychom si mysleli, že čelíme zapojení do cystické fibrózy. Případy předčasných úmrtí nebo plicních chorob u rodinných předků. Nejdůležitějším klinickým nálezem v průběhu klinického obrazu této patologie je silné pocení a vysoká koncentrace chloru a sodíku v potu.
Respirační příznaky
V prvních letech života
- Časté nebo chronické respirační problémy: chronická sinusitida, bronchitida, recidivující pneumonie nebo podobné patologie.
- Kašel a vykašlávání.
- Piskot a dýchací potíže od období kojení (v současné době je důležité provést diferenciální diagnostiku astmatu).
- Nosní polypy ve 30% případů.
Nejčasnější patologickou lézí plic je bronchiolitida (zánětlivá obstrukce stěn malých dýchacích cest). V průběhu času se hromadění hlenu a zánětu rozšiřuje na hlavní dýchací cesty způsobující bronchitidu.
V pozdějších fázích
V rozvinutých stavech se projevují známky destrukce dýchacích cest, jako je bronchiální obliterace a bronchiolektáza, jakož i bronchiektázie (které se nacházejí v horních lalocích obou plic).
Bronchiální tepny jsou zvětšené a klikaté, takže je často vypuzování krve ústy doprovázeno vykašláváním (hemoptysis). Akropachy nebo paličky prstů: je to obvykle pozdní znamení, ale když se objeví u dítěte, mělo by nás to vést k podezření na CF. Febrilní recidivující syndromy s vysokou horečkou.
Při vysoce vyvinuté cystické fibróze se plicní hyperinflace a hrudní deformace (zvětšení předního průměru) objevují v barelu kvůli dorzální kyfóze a výtečnosti hrudní kosti.
V nejpokročilejších stádiích onemocnění se respirační selhání vyvíjí s hypoxémií (nedostatek kyslíku v krvi) a dochází k progresivnímu vzniku plicní hypertenze, cor pulmonale a nakonec ke smrti pacienta.
Obecné příznaky
- Únava
- Nízká hmotnost a slabá stavba.
- Diabetes: pankreas je obvykle malý, ve většině případů cystický.
- Artropatie
