STAT-Seq, pokrývající širokou síť asi 3 500 genetických chorob, poprvé umožnil, aby sekvenování genomu ovlivnilo okamžitá terapeutická rozhodnutí pacientů v intenzivní péči.
„Až třetina dětí přijatých na NICU v USA má genetická onemocnění, “ říká Stephen Kingsmore, ředitel Centra pro dětskou genomickou medicínu v Mercy. Podle odborníka „lékaři mohou získáním genomu interpretovaného přibližně za dva dny prakticky využít diagnostické výsledky k přizpůsobení léčby dětem a dětem“.
Genetická onemocnění postihují asi tři procenta dětí a představují 15 procent dětských hospitalizací. K dispozici je léčba pro více než 500 genetických chorob a asi u 70 z nich, jako je Pompeho choroba a Krabbeho choroba, může zahájení léčby u novorozenců pomoci zabránit postižení a onemocněním.
STAT-Seq používá software, který převádí klinické charakteristiky jednotlivých pacientů do široké škály důležitých onemocnění. Tento software vyvinutý společností Mercy podstatně automatizuje identifikaci variací v DNA, které mohou vysvětlit stav dítěte. Tým používá systém HiSeq 2500 - Illumina, který sekvenuje kompletní genom přibližně za 25 hodin.
Přestože je zapotřebí více výzkumu, STAT-Seq má také potenciál nabídnout výhody úspory nákladů. „Zkrácením doby diagnostiky lze výrazně snížit počet provedených testů a diagnostické zpoždění, “ říká Kingsmore. Výzkumník dochází k závěru, že „dosažení přesné diagnózy může rychle pomoci snížit hospitalizaci a snížit náklady a stres pro rodiny“.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
