Dědičná rakovina prsu a vaječníků je nejčastěji způsobena mutací genů BRCA1 a BRCA2. Geny BRCA1 a BRCA2 jsou anti-onkogeny, jejichž úkolem je předcházet neoplastickým onemocněním. Mutace v těchto genech vedou ke ztrátě této funkce a mohou vést k rozvoji rakoviny. Zjistěte, kdy se zvyšuje vaše genetická predispozice k rakovině a jak snížit riziko rakoviny prsu a vaječníků.
Geny BRCA1 a BRCA2 zajišťují, že se buňky nedělí příliš rychle. Gen BRCA1 byl objeven v roce 1994. Nachází se na 17. chromozomu a patří k supresorovým genům (anti-onkogeny). Mutace „vypnou“ gen a ztratí jeho funkci.
Pro záznam, každý máme dvě sady genů, které zdědíme (každý po jednom) od otce i matky. Když je jeden z genů BRCA1 poškozen, neděje se nic špatného, protože jeho funkce je převzata druhým párem. Pokud je však druhá kopie genu BRCA1 poškozena pouze v jedné buňce, může se vyvinout rakovina.
Dědičná rakovina prsu a vaječníků: rodinná tendence
S dědičnou tendencí k rakovině prsu a vaječníků se rodíme s jedním již poškozeným genem. To znamená, že od začátku máme vyšší riziko vzniku rakoviny. Gen BRCA1 hraje roli hlavně v tkáních prsu a vaječníků. Pokud není správně provozováno, riziko rakoviny prsu je asi 80 procent a pro rakovinu vaječníků, vejcovodů a peritoneální rakoviny asi 40 procent.
V Polsku žije asi 200 000 nosičů mutovaného genu BRCA1, polovinu z nich tvoří ženy.
Proto je v rodinách se zděděnou genovou mutací pozorováno mnoho případů onemocnění, které jsou diagnostikovány v relativně raném dospělém věku, a dalším charakteristickým rysem je přítomnost novotvarů ve stejných orgánech. Rakovina prostaty, kolorektální karcinom, rakovina hrtanu a rakovina kůže jsou také častější v rodinách nosičů mutovaného genu BRCA1.
Přečtěte si také: Sex během chemoterapie. Jak chemoterapie ovlivňuje sexuální život? Rekonstrukce prsu. Jak funguje rekonstrukce prsu? Rakovinový krevní test detekuje mutace v genu BRCAPoškozené geny BRCA1 a BRCA2 způsobují rakovinu prsu a vaječníků
Jiné geny podporují práci hlavních strážných genů, jako je BRCA1, v jednotlivých orgánech. Zahrnují gen BRCA2, objevený v roce 1995. V polské populaci je poškození genu BRCA2 vzácnou příčinou rakoviny prsu a vaječníků, ale je spojeno s rodinnou anamnézou rakoviny žaludku a rakoviny prsu u mužů.
Riziko onemocnění je zjevně nižší než v případě mutace genu BRCA1 a činí 30–55%. u rakoviny prsu a 25 procent. pro rakovinu vaječníků. V našem těle jsou také další podpůrné geny (např. NOD2, CHEK2), ale riziko onemocnění, když je poškozeno, je nižší. Jednotlivci jsou často nemocní nebo se novotvary nacházejí na různých místech (např. Prostata, štítná žláza, ledviny).
Pokud nebudou fakta správně spojena, což může udělat jen zkušený genetik, neexistuje podezření na zděděnou predispozici k rakovině v dané rodině. Role anti-onkogenů lze ilustrovat na příkladu automobilu. Gen BRCA1 působí jako motor, na kterém závisí schopnost efektivního pohybu. Pokud je poškozeno, auto se nebude dlouho pohybovat a budeme čelit vážným problémům (generální renovace a velké výdaje). Zbytek podpůrných genů se zdá být o něco méně důležitý, ale při absenci paliva, slabé baterii a rezavých kabelů se vozidlo nepohne. Problém je samozřejmě menší a snáze odstranitelný.
Kromě toho existují chvíle, kdy se díly z jednoho modelu automobilu shodují s jiným. Podobně v přírodě existuje ekonomická správa „náhradních dílů“ - podporující geny jsou společné pro větší počet orgánů, a tedy i vývoj rakoviny prsu, štítné žlázy, prostaty a ledvin u nositelů mutací stejných genů.
Bude to pro vás užitečnéJak snížit riziko rakoviny prsu
Ženy se známými mutacemi v genech odpovědných za vývoj rakoviny mohou snížit riziko rakoviny tím, že:
- kojení co nejdéle (u nositele mutovaného genu BRCA1 kojení celkem jeden a půl roku snižuje riziko rakoviny prsu přibližně o 50%);
- oddálení první menstruace intenzivním tréninkem (důležité pro dcery dopravce);
- správné užívání hormonální antikoncepce, tj. vyhýbání se perorálním přípravkům do 30 let a krátkodobé užívání po 30 letech (nejlépe perkutánní cestou);
- úprava životního stylu, která pomáhá udržovat správnou tělesnou hmotnost, vyhýbání se stimulantům (kouření!) a zavedení prvků středomořské stravy do denního menu.
Ohrožující mutace BRCA1 a BRCA2
Individuální riziko rakoviny je těžké určit. V případě nositelů mutace genu BRCA1 se riziko zvyšuje přibližně 2-2,5krát, pokud má žena také mutaci v genu MTHFR. Na druhou stranu mohou mutace v genech odpovědných za metabolismus selenu (např. GPX1) zvyšovat nebo snižovat riziko vzniku onemocnění v závislosti na úrovni selenu dodávaného s jídlem.
Riziko vzniku rakoviny prsu Angeliny Jolie se odhadovalo na 87 procent a rakovina vaječníků na 50 procent, což je v souladu s pozorováním u velkých populací nosičů mutace genu BRCA1. Díky těmto pozorováním lze očekávat, že u poloviny nosičů mutovaného genu BRCA1 se vyvine rakovina prsu před dosažením věku 50 let a toto procento se s věkem zvyšuje. Vaše riziko vzniku rakoviny prsu však může být sníženo (viz rámeček výše).
Prevence rakoviny vaječníků a prsu: jaké testy?
Lidé s pozitivní rodinnou anamnézou by měli navštívit genetickou kliniku - adresy center najdete na webových stránkách Mezinárodního centra dědičné rakoviny ve Štětíně (www.genetyka.com). Stanovení genové mutace lze provést také v soukromé laboratoři (stanovení genu BRCA1 stojí přibližně 300 PLN).
Včasné odhalení predispozice k rakovině umožňuje přijmout preventivní opatření. V Polsku existuje program financovaný ministerstvem zdravotnictví, který zahrnuje ženy s vysokým rizikem vzniku rakoviny prsu se zvláštním onkologickým dohledem. Ohrožené ženy jsou již v péči 30letých odborníků.
Jedním z nejdůležitějších testů je ultrazvuk prsu, který je v případě dědičného karcinomu prsu způsobeného mutací genu BRCA1 ještě lépe detekovatelný než mamografie. Riziko rozvoje onemocnění lze navíc snížit zavedením krátkodobé léčby tamoxifenem co nejdříve.
Podobná léčba se používá také po vzniku rakoviny prsu k ochraně vašeho druhého prsu. Rizikovým ženám se navíc doporučuje odstranit přídavky, což se nejlépe provádí po narození všech plánovaných dětí a před menopauzou (obvykle ve věku kolem 40 let). Pouze některé ženy mohou být před onemocněním léčeny profylaktickou mastektomií (odstraněním obou prsou). Je však třeba mít na paměti, že taková operace nesnižuje riziko rakoviny vaječníků.
Lékařské statistiky potvrzují, že po úspěšné operaci rakoviny prsu nositelé mutace BRCA1 často umírají na rakovinu vaječníků.
Bude to pro vás užitečnéStudium genů BRCA1 a BRCA2. Kdo by měl test absolvovat?
Testování genů BRCA1 a BRCA2 by měly provádět ženy se zvýšeným rizikem (ve vztahu k populačnímu riziku) rozvoje rakoviny prsu a / nebo vaječníků, tj.:
- měli v rodinné anamnéze (až tři generace) alespoň 2 případy rakoviny prsu, rakoviny vaječníků nebo obojí, zejména pokud byla nemoc diagnostikována před dosažením věku 50 let;
- bez ohledu na věk buď sami trpěli rakovinou prsu nebo vaječníků, nebo mají blízké příbuzné s rakovinou prsu nebo vaječníků (zejména pokud zemřeli dříve);
- zažili atypickou formu onemocnění, například když byla rakovina diagnostikována v raném věku (kolem 40 let), byla oboustranná nebo se vyskytla u příbuzného muže;
- kromě rakoviny prsu mezi příbuznými byly případy rakoviny prostaty, rakoviny hrtanu a melanomu;
- byly diagnostikovány nezhoubné změny, jako jsou cysty v prsou nebo vaječnících, pokud plánují nebo již používají hormonální substituční terapii;
- mít členy rodiny, u kterých byla diagnostikována mutace BRCA1 nebo BRCA2.
"Zdrowie"
