Dobré ráno, mám otázku. Oba moji rodiče jsou mrtví, příčinou byla rakovina - máma má Hodgkinovy lymfatické uzliny, otec má maligní lymfom v hlavě. Je mi 41 let a žiji v zahraničí, chtěl bych vědět, jaká je pravděpodobnost rakoviny a co mám dělat? Je výzkum BRCA1 dostačující? Děkuji a čekám na odpověď.
Jak jsem již zmínil, při zodpovězení otázek jiných lidí je pro správné posouzení rizika vzniku rakoviny u dané osoby a vypracování individuálních preventivních doporučení nutné shromáždit podrobný genetický rozhovor a analyzovat dostupnou lékařskou dokumentaci. Důležitý je věk, ve kterém příbuzní (včetně vzdálených) vyvinuli rakovinu, stejně jako výsledky histopatologických testů a zdravotní stav osoby, která hledá genetické poradenství (některá onemocnění, bez ohledu na rodinnou anamnézu, zvyšují riziko vzniku rakoviny).
V ideálním případě by genetické poradenství mělo poskytovat odborník na klinickou genetiku se zkušenostmi v oboru onkogenetiky. Během konzultace budou diskutovány také indikace pro genetické testy. Mutace v genu BRCA1 predisponují v největší míře k rozvoji rakoviny prsu, vaječníků a prostaty. Nosiči mutací mohou samozřejmě také trpět jinými druhy rakoviny. V závislosti na spektru novotvarů v rodině určí genetický specialista platnost zkoumání jednotlivých genů, jejichž mutace zvyšují riziko rakoviny.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky.
