XYY syndrom super muže: příčiny a příznaky. Léčba syndromu supermenů

XYY Super Male Syndrome je genetické onemocnění, se kterým bojují pouze muži. Na rozdíl od svého názvu může v některých případech vést k problémům se sexuální touhou a dokonce k neplodnosti. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu Super Men? Jaká je léčba super mužského syndromu XYY?

Syndrom super muže XYY, aka Jacobsův nebo supermenův syndrom, je genetické onemocnění, na které lze odkazovat, když dvojice chromozomů určujících mužské pohlaví, XY, má další chromozom Y. Ve výchozím nastavení má muž 46 chromozomů, ale v důsledku této genetické abnormality se jejich počet zvyšuje na 47.

Podle údajů z National Institutes of Health trpí 0,1% mužské populace syndromem Super Male. Na rozdíl od syndromu super žen se riziko vzniku onemocnění s věkem matky nezvyšuje.

Super mužský syndrom - příčiny

Příčinou syndromu supermenů je chromozomální aberace, ke které dochází během tvorby mužského genetického kódu. Tato abnormalita spočívá v přítomnosti dalšího chromozomu Y v páru XY.

XYY syndrom super muže - příznaky

• nadprůměrný růst
• hypotenze (stav sníženého svalového tonusu)
• těžké akné v dospívání
• poruchy učení (IQ může být v průměru o 10-15 bodů nižší než u ostatních)
• problémy s chováním - impulzivita, agresivita a nedostatek empatie (u některých mužů)

I když u mužů s extra chromozomem Y může dojít k opoždění puberty, je to obvykle normální. To je důvod, proč pacienti, kteří bojují se super mužským syndromem, obvykle nemají problémy s plodností.

Charakteristické příznaky syndromu super-muže nemusí být přítomny u všech mužů trpících tímto onemocněním.

Mohou se objevit po 50 letech věku kvůli nízké hladině testosteronu (někdy je toto onemocnění až do dospělosti asymptomatické). Pouze v některých případech může být diagnostikován hypogonadismus (dysfunkce varlat), malá varlata a penis a nízká hladina testosteronu.

Děti mužů se super mužským syndromem jsou zdravé, protože nemoc není dědičná. Vědci se shodují, že výskyt syndromu XYY není ovlivněn genetickými faktory, protože chromozomální aberace, která způsobuje onemocnění, je náhodná a vyskytuje se v různých časech během tvorby spermií.

V 60. letech po studiích na vězních dospěli někteří vědci k závěru, že za agresivní chování byl zodpovědný další chromozom Y. Nedávné studie však ukazují, že to není normou a tento typ chování lze nalézt pouze u přibližně 1% pacientů se syndromem XYY.

Super mužský syndrom - diagnostika

V diagnostice se provádějí dva základní testy:

1. SHBG, což je stanovení koncentrace proteinu vázajícího pohlavní hormony v krevním séru. Provádějí se za účelem posouzení hladin testosteronu a dalších androgenů.

2. Cytogenetické vyšetření zaměřené na analýzu chromozomů.

XYY Super Male Syndrome - léčba

Je nemožné léčit genetické onemocnění. Aplikuje se pouze symptomatická léčba, která spočívá ve snížení obtěžování symptomů. Tato léčba je účinnější, čím dříve je stanovena konečná diagnóza.

• Substituční léčba testosteronem spočívá v doplnění nedostatků testosteronu. Hormonální terapie může pomoci dospívajícím chlapcům překonat pubertu i starším mužům, kteří mají nízkou sexuální touhu. Rovnováha hladin testosteronu může navíc pomoci zlepšit stav slabých kostí a svalů. Substituční léčba testosteronem nezlepšuje plodnost.
• léčba plodnosti - muži se super mužským syndromem mohou mít nízký počet spermií, a proto mají problémy s počátím dítěte. V tomto případě lze použít jednu intracytoplazmatickou injekci spermatu (ICSI). Je to však velmi drahé (asi 15 000 USD).