Důvod, proč vědci z celého světa zkoumají nové způsoby detekce těchto genetických variací, a tím pomáhají předcházet nemoci.
Tento týden se dvěma různým týmům podařilo vyvinout a upřesnit testy krevních testů, které jsou podle nich efektivnější a hospodárnější.
Tyto testy jsou životně důležité pro mnoho žen s anamnézou v rodině s rakovinou. Spolehlivost a rychlost výsledků závisí na následujících krocích, které je třeba podniknout k prevenci nemoci.
Zdědí se 10% rakovin, což znamená, že genetické mutace, které predisponují jedince k rozvoji určitého typu rakoviny, přecházejí z rodičů na děti. Dědičné typy rakoviny prsu a vaječníků jsou ty, které nejvíce ovlivňují.
„Vylepšená“ verze
Metoda vyvinutá týmem Katalánského onkologického ústavu ve Španělsku je přesnější verzí genetických a bioinformatických analýz, které se již používají k detekci genů.
Vědci tohoto nového protokolu, zveřejněného v Evropském věstníku humánní genetiky, tvrdí, že pro analýzu testů používají rychlejší a nákladově efektivnější technologii, než jaká je dnes v praxi.
Jako základ použili nové generace technik pro genetickou diagnostiku. „Tyto techniky byly vynalezeny před čtyřmi nebo pěti lety za účelem objevení genů a nemusely být tak přesné, jak vyžaduje diagnóza (genu BRCA1 nebo BRCA2), “ vysvětluje BBC Mundo Conxi Lázaro, vedoucí výzkumu .
„Udělali jsme to, aby byly tyto platformy připraveny k diagnostice.“
Specialisté provedli řadu validačních studií, dokud nezjistili vhodné parametry pro vývoj analytického algoritmu, který jim umožní být rychlejší, spolehlivější a ekonomičtější.
„Pokud výsledky obvykle trvají asi osm týdnů, mohou být nyní dány za dva nebo tři týdny, “ říká Lázaro.
Specialisté této studie ujišťují, že tato metoda je „velmi přesná“. "Naše citlivost a specifičnost v testech, které jsme provedli, je 100%. Detekuje vše, co musí detekovat."
Zdroj: www.DiarioSalud.net
