MUSKOSKIDOSA: Příznaky, které potřebujete vědět

Příznaky cystické fibrózy - nevyléčitelné genetické choroby - lékaři ne vždy správně čtou - a příliš pozdě stanovená diagnóza významně snižuje kvalitu a délku života pacientů. Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?

Cystická fibróza je nevyléčitelné genetické onemocnění. Odhaduje se, že v Polsku trpí přibližně 1 500 lidí (podle údajů na 2 500 novorozenců se jeden narodí nemocný). Cystická fibróza je způsobena mutací genu transmembránového regulátoru cystické fibrózy (CFTR). Toto onemocnění se objevuje u lidí, kteří zdědili abnormální geny od obou rodičů. Porucha vede k hromadění hustého lepkavého hlenu, zejména v dýchacím systému a v potrubích, které přenášejí enzymy z pankreatu do zažívacího traktu. Cystická fibróza je systémové onemocnění, a proto se projevuje mimo jiné v poruchy funkce dýchacích a trávicích systémů, neplodnost a výskyt zvýšené koncentrace chloridů v potu.

Slyšte o příznacích cystické fibrózy, nevyléčitelné genetické nemoci. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video HTML5

Příznaky cystické fibrózy na straně dýchacího systému

Vyskytují se u více než 90 procent. nemocný:

• hustý a lepkavý hlen, který přetrvává v průduškách a je živnou půdou pro bakterie
• je obtěžující kašel, někdy dušnost (již v kojeneckém věku)
• recidivující bronchitida a zápal plic,
• chronická sinusitida nosu s polypy
• možné nosní polypy a hemoptýza
• chronická infekce hůlkou modrého hnisu a staphylococcus aureus
• možná obstrukční bronchitida

Příznaky cystické fibrózy v zažívacím traktu

Vyskytují se přibližně v 75 procentech. nemocný:

• hustý a lepkavý hlen blokuje pankreatické kanály a jídlo, které jíte, není správně tráveno a vstřebáváno, což vede k poruchám příjmu potravy
• jsou hojné, neformované, špinavé, mastné stolice (nejčastěji od raného dětství)
• zvětšení objemu břicha, někdy prolaps konečníku
• obstrukce mekonia v novorozeneckém období (často první příznak cystické fibrózy)
• možné onemocnění žlučových kamenů
• rekurentní pankreatitida
• torze střev ve fetálním období
• Blokování kanálků slinných žláz silnými slizničními sekrety
• sekundární biliární cirhóza jater v důsledku obstrukce žlučovodů (ve 4–5% případů)

Osoba trpící cystickou fibrózou vyžaduje podle symptomů onemocnění každodenní fyzioterapii, antibiotickou terapii, vysoce energetickou dietu a časté hospitalizace.

V Polsku žijí pacienti s cystickou fibrózou kratší životy

Díky pokroku v medicíně a fyzioterapii mohou pacienti s cystickou fibrózou vést delší a pohodlnější život a podle odhadů Nadace MATIO je v Polsku počet pacientů starších 18 let přibližně 30%. vše diagnostikováno. V západní Evropě se průměrná délka života lidí s cystickou fibrózou již zvýšila na více než 50 let. V Polsku je to bohužel stále o více než polovinu méně. Tento rozdíl vyplývá hlavně z pozdní diagnostiky onemocnění, ale také z omezeného přístupu ke komplexní odborné péči, např. antibiotická terapie, izolované nemocniční pokoje, fyzioterapie, rehabilitace, podpora. Cystická fibróza jako multiorgánové onemocnění způsobuje nevratné změny v těle pacienta a s věkem se komplikuje (cukrovka, onemocnění jater a změny v dýchací soustavě), proto vyžaduje komplexní léčbu. V mnoha zemích je transplantace plic běžnou léčbou závažného respiračního selhání způsobeného cystickou fibrózou. Prodlužují životnost pacientů až na 7 let. Poté je obnovena plná fyzická zdatnost lidí, kteří například nemohli žít bez koncentrátoru kyslíku.

Musíte se naučit žít s cystickou fibrózou

Cystická fibróza je onemocnění, které vyžaduje každodenní rehabilitaci a léčbu, stejně jako pravidelné léky a správnou stravu. Provádění vhodné terapie u dětí je zásluhou rodičů, u nichž genetické onemocnění dítěte neznamená pocit rezignace.
- O této nemoci jsme se dozvěděli, když bylo Kubovi 5 měsíců, během té doby mělo dítě mrtvici a kolaps. Strávili jsme více času v nemocnici než doma. Diagnóza byla šokem! Před 16 lety bylo o této nemoci velmi málo informací, naštěstí jsme se dostali do IMiD, kde jsme dostali určité povzbuzení a naději - říká Anna Sławianowska-Morawiec, matka 16leté Kuby trpící cystickou fibrózou. - S cystickou fibrózou neustále bojujete o přežití, o život.
V den, kdy je dítěti diagnostikována cystická fibróza, čelí rodiče obrovským výzvám. Především si musí na nemoc zvyknout a přijmout ji jako přirozenou součást svého nového života.
- Žádná matka se s nemocí svého dítěte nevyrovná. Musí se s tím ale naučit žít, což není snadné, také po finanční stránce. Náklady na léčbu jsou vysoké: správná strava, antibiotika, pankreatické enzymy, kontroly, rehabilitace. Denně by mělo být prováděno také mnoho nezbytných činností: vdechování dítěte, průchod průdušek s asistencí, podávání léků k usnadnění odstranění silných sekretů v dýchacích cestách nemocného dítěte a dodržování stravy - říká Anna Sławianowska-Morawiec. - O profesionálním zaměstnání nemůže být řeč - přes noc jsem se musel přeměnit z účetního na lékaře, zdravotní sestru, rehabilitátora a dietologa.