Definice
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) nebo Charcotova choroba je vzácné progresivní degenerativní onemocnění, které často postihuje motorické neurony. Neznáme původ, ale vede to ke zhoršení neuronů odpovědných za přenos pořadí pohybu: nazývají se motorické neurony. Tyto neurony mohou být ovlivněny na úrovni centrálního nervového systému, mozku nebo míchy, ale také na úrovni periferních nervů. Normálně postihuje dospělé mezi 40 a 70 lety. To neúprosně vede ke smrti nervových buněk, které umožňují dobrovolné pohyby svalů, a paralýze. Její vývoj se liší od jednoho subjektu k druhému, ale obvykle se smrt objevuje v průběhu několika let. V současné době žádná léčba nemůže zastavit progresi onemocnění nebo léčit ALS.
Příznaky
Pacient s amyotropní laterální sklerózou může mít různé příznaky progresivního vývoje, často začínající horními končetinami a progresivně se rozšiřující:
- svalové křeče;
- potíže s mobilizací, směřující k ochrnutí;
- snížená svalová hmota, známá jako amyotropie;
- pomalé pohyby;
- Nedobrovolné kontrakce některých svalových svazků ve formě fascikulací;
- poruchy polykání, potíže s krmením;
- problémy se slovem ...
Diagnóza
Doplňkové testy, jako je elektromyogram, který umožňuje studovat spontánní aktivitu svalů a jejich odezvu na stimulaci, a případná svalová biopsie (odběr vzorků v postiženém svalu) umožňují potvrdit diagnostické podezření. Tyto testy jsou obvykle dokončeny testy na mozku (CT, MRI) a krevními testy.
Léčba
K léčbě amyotropní laterální sklerózy je zapotřebí několika os. Nemoc není v současné době léčitelná, ale léčba symptomů je nezbytná, aby se zabránilo jejím dopadům na jednotlivce a umožnila co nejlepší kvalita života. Používá se jedna molekula, riluzol, a prokázala určitou účinnost na nemoc. Probíhají studie za účelem nalezení dalších terapeutických technik. Souběžně s farmakologickou léčbou, péčí o tělo a fyzioterapií je nezbytná lékařsko-sociální sledování s vytvářením technických pomůcek, jakož i psychologická podpora.
