Hemochromatóza je metabolické onemocnění, jehož podstatou je nadměrná akumulace železa v těle. I když nedostatek tohoto prvku zřídka vede k úmrtí, jeho přebytek v hemochromatóze je často příčinou přímo život ohrožujících stavů: cirhózy, hepatocelulárního karcinomu a oběhového selhání. Jaké jsou příčiny a příznaky hemochromatózy? Jak se s ní zachází?
Obsah:
- Hemochormatóza: příznaky
- Hemochromatóza: příčiny
- Hemochormatóza: test DNA a krevní test
- Hemochromatóza: léčba
Hemochromatóza je metabolické onemocnění, při kterém se v tkáních hromadí přebytek železa ve formě hemosiderinu (proteinový komplex, který ukládá železo v buňkách).
V případě vrozené (primární) hemochromatózy je základem tohoto patologického procesu nesprávně fungující systém odpovědný za vylučování železa z těla. Systém řízení absorpce tohoto prvku z potravy funguje správně.
Při sekundární hemochromatóze uvolňují erytrocyty (červené krvinky) a jaterní buňky příliš mnoho železa, které se poté hromadí v tělesných tkáních. Železo se hromadí v mnoha orgánech (plíce, ledviny, srdce, slinivka břišní, žlázy s vnitřní sekrecí), nejčastěji však v kostní dřeni a játrech.
Riziko tohoto onemocnění je mnohem vyšší u mužů než u žen - je to způsobeno menstruačním cyklem a laktací, během nichž dochází ke ztrátě krve a snížení akumulace iontů železa v orgánech.
Hemochormatóza: příznaky
Příznaky primární hemochromatózy, i když jsou vrozené, se obvykle objevují ve věku od 40 do 60 let. Pacienti s patologickými procesy zahrnujícími daný orgán, ve kterém se hromadí železo, si stěžují na pocit chronické únavy a bolesti kloubů. Existuje také poškození jater, které se projevuje zvětšením tohoto orgánu. V pokročilém stádiu poškození orgánů se objevuje klasická triáda symptomů:
- cirhóza jater (která je spojena se značným rizikem vzniku hepatocelulárního karcinomu)
- cukrovka
- nadměrná pigmentace kůže
Dále se může vyvinout dilatační kardiomyopatie, srdeční selhání, hypogonadismus a hypotyreóza.
Příznaky sekundární hemochromatózy jsou velmi podobné těm primárním a objevují se v průběhu výše uvedeného. nemoci, které to způsobují.
Hemochromatóza: příčiny
Nejběžnější příčinou primární, tj. Vrozené hemochromatózy (známé také jako hnědý nebo hnědý diabetes), je genetická mutace. V závislosti na typu hemochromatózy je to gen HFE (typ 1), HJV a HAMP (typ 2), TRF2 (typ 3) nebo SLC40A1 (typ 4, tzv. Ferroportinová nemoc).
Výzkum ukazuje, že jeden z deseti lidí nese mutaci genu pro hemochromatózu, ale příznaky onemocnění se objevují pouze u lidí, kteří zdědili jednu kopii mutovaného genu od otce i matky. Nejvyšší frekvence mutací v genu HFE je pozorována u skandinávské populace (1/200 lidí). Vzhledem k prevalenci mutací je primární hemochromatóza jednou z nejčastěji diagnostikovaných geneticky podmíněných chorob.
Příčinou sekundární hemochromatózy jsou zase nemoci, získané i vrozené, jako je například talasémie (anémie z buněk štítné žlázy), vrozená sférocytóza, získaná sideroblastická anémie a onemocnění jater: chronická hepatitida C (hepatitida C), ztučnění jater - nealkoholické tukové onemocnění jater, alkoholické onemocnění jater.
Přečtěte si také: Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SL ... Krabbeho choroba - genetické metabolické onemocnění Fenylketonurie - vrozené metabolické onemocněníHemochormatóza: test DNA a krevní test
Mezi základní diagnostické testy patří stanovení koncentrace železa v séru a saturace transferinu. Po potvrzení abnormalit v krevních testech by měly být provedeny genetické testy na nejčastější genové mutace spojené s vývojem vrozené hemochromatózy.
Ve výjimečných případech je indikováno histopatologické vyšetření jaterního vzorku, jehož účelem je potvrdit přítomnost železa a stanovit postup fibrózy.
Hemochromatóza: léčba
Hemochromatóza je nevyléčitelné onemocnění a léčba je zaměřena na zmírnění jejích příznaků vyprázdněním zásob železa a udržením koncentrace tohoto prvku v normálním rozmezí.
Nejběžnější léčbou hemochromatózy je léčba průtoku krve (flebotomie). Chelatátory železa se podávají pacientům se sekundární hemochromatózou. V některých případech se také používá podávání erytropoetinu. Diabetes mellitus, hypogonadismus, cirhóza jater a kardiomyopatie jsou nevratné léze.
Jedním z prvků terapie je také dieta, která zahrnuje vyhýbání se doplňování železa a vitaminu C a nekonzumování produktů bohatých na železo, například červeného masa, jater.
Bibliografie:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Dědičná hemochromatóza - nejčastější genetické onemocnění u lidí, „Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej“ 2006, č. 60, s. 667-676 . K dispozici na internetu: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
