Radiální hemimelie je vrozená absence poloměru kosti

Radiální hemimelie je nedostatečný vývoj horní končetiny způsobený částečnou nebo úplnou absencí poloměrné kosti. Osoba s touto vrozenou vadou vypadá, jako by si nechala amputovat předloktí. Jaké jsou příčiny a příznaky radiální hemimelie. Jak probíhá léčba?

Radiální hemimelie je vrozená vada charakterizovaná částečnou nebo úplnou nepřítomností radiální kosti (jedna ze dvou kostí v předloktí) s rukama v blízkosti loktů.

Prevalence defektů se odhaduje na 1: 30 000 - 1: 100 000 narozených. V 38-66 procentech dochází na obou stranách.

Vrozený nedostatek radiusové kosti může být izolovanou (nezávislou) vadou, ale často (25-33%) je jednou ze složek vrozených syndromů, jako je např. Holt-Oramův syndrom, asociace VACTERL (kombinace několika vrozených abnormalit) a TAR syndrom (aplazie radiální kosti a syndrom trombocytopenie). Může také koexistovat s jinými vrozenými abnormalitami, jako je například Fanconiho anémie, digitální hyperplazie nebo Sprengelova choroba.

Radiální hemimelie - příčiny a rizikové faktory

Porucha může být výsledkem spontánní genetické mutace nebo zděděné.

Jsou také známy rizikové faktory pro rozvoj radiální hemimelie (teratogenní faktory, tj. Faktory způsobující vady plodu). Tyto zahrnují:

• rentgenové záření;
• virové infekce během těhotenství;
• drogy - expozice plodu thalidomidu (v 60. letech 20. století lék určený k prevenci ranní nevolnosti u těhotných žen) v prvním trimestru těhotenství je nejznámějším faktorem, který může vést k vrozenému nedostatku poloměru;

Radiální hemimelie - typy a příznaky vrozeného nedostatku radiální kosti

Typ 1 - zkrácení distálního poloměru

Distální epifýza poloměru je přítomna, ale její vzhled je opožděný. Kromě toho dochází k mírné radiální odchylce zápěstí.

U každého typu vrozeného nedostatku poloměru existuje různá míra nedostatečného rozvoje palce.

Typ 2 - nedostatečný rozvoj poloměru

Obě epifýzy poloměru (proximální i distální) jsou zachovány, ale jejich růst je abnormální.

Typ 3 - částečná absence poloměru

Poloměr částečně chybí. Nejběžnější chybějící část je 1/3 až 2/3 distálního poloměru. Loketní kosti jsou zesílené, zkrácené a radiálně zakřivené a zápěstí je nepodepřené.

Typ 4 - úplná absence poloměru

Toto je nejběžnější typ vrozeného nedostatku poloměru. Ruka není podepřená a obvykle je silně radiálně posunuta.

Radiální hemimelie - léčba

K narovnání a protažení zápěstí a předloktí je nutná chirurgická léčba.

Existuje několik metod chirurgie. Jedním z nich je centralizace zápěstí. Další technikou je radializace, jejímž cílem je radiální pohyb zápěstí. V obou případech se ke stabilizaci používají Kirschnerovy dráty nebo Steinmannovy tyče (hřebíky).

Další fází léčby je osteotomie (řezání) ulny. Je také nutné rekonstruovat zaostalý palec.