Každý rok ve Španělsku zemře asi 30 000 lidí v důsledku náhlého úmrtí, velká část z nich je způsobena hypertrofickou kardiomyopatií, což je relativně běžné onemocnění, které způsobuje zahušťování levé srdeční komory a v některých případech je dědičné. Doposud bylo popsáno jedenáct genů zodpovědných za toto onemocnění srdce, ale vysvětluje pouze polovinu případů; druhá polovina pacientů neměla žádné mutace v žádném z těchto genů, takže nebylo známo, který gen je odpovědný za jejich onemocnění.
Studie založená na sekvenování genomu u španělských pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií nám nyní umožnila identifikovat nový mutovaný gen, který vysvětluje část těchto případů familiární hypertrofické kardiomyopatie.
Výzkum, prováděný španělskými vědci a publikovaný v Nature Communications, byl řízen lékaři Carlosem Lópezem-Otínem, profesorem biochemie a molekulární biologie na University of Oviedo a Xose S. Puente, Onkologickým ústavem University of Oviedo „Tato dramatická realita nás přiměla ke studiu genomu rodin s případy náhlé smrti pomocí nových technik genomické analýzy vyvinutých v naší laboratoři v rámci projektu dešifrování genomu rakoviny, “ vysvětluje López-Otín, co-director of the director Španělský příspěvek do Mezinárodního konsorcia pro rakovinové genomy.
Genomika nám umožnila dojít k závěru, že mutace v genu FLNC, kódující protein nazvaný filamin C, způsobují hypertrofickou kardiomyopatii v 8 studovaných rodinách, “říká Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, spoluautor studie, poznamenává, že nový identifikovaný gen „umožňuje vysvětlit příčinu nemoci ve skupině pacientů bez mutací ve známých genech“. „Nové techniky sekvenování genomu nám umožňují identifikovat mutace v genech, které jsme dosud nevěděli, “ vysvětluje Rafael Valdés-Mas, spoluautor práce. Ve skutečnosti vědec dodává: „je velmi pravděpodobné, že se na této nemoci podílí více genů a díky těmto technikám se určitě identifikujeme.“
Vlastní sledování
Nález identifikuje lidi nesoucí tuto mutaci v genu FLNC, provede „personalizované klinické sledování“ a použije specifickou léčbu, a pokud je to nutné, může být implantován defibrilátor, aby se zabránilo procesu, který spustí náhlá smrt u těchto pacientů, zdůrazňuje výzkumník.Na studii se podílejí skupiny lékařů Eliecer Coto, José Julián R. Reguero a Aurora Astudillo z Ústřední univerzitní nemocnice v Asturii.
Práce v institucích podílejících se na tomto projektu jsou financovány ministerstvem hospodářství a konkurenceschopnosti, zdravotním ústavem Carlos III, sociální prací Cajastur, nadací Botín a nadací Asturcor.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
