Iniciativa vzešla z vysokého počtu náhlých úmrtí, srdečních záchvatů a koronárních událostí, které postihují mladé muže a ženy, ve věku mezi 30 a 60 lety, kterým by se dalo zabránit podle jednoduchých mezinárodních doporučení.
Mario Stoll, ředitel oblasti kardiovaskulární genetiky na CHSCV, spoluorganizátor setkání: ... "tito pacienti jsou součástí tvrdého jádra, kde mají opatření na snížení životního stylu a změny stravování menší účinek, a které začínají vynikat v Uruguayi, když začnou působit protikuřácké politiky a další modifikátory rizikových faktorů populace. ““
Vysoké konstitutivní hladiny LDL cholesterolu, které zdvojnásobují nebo překračují normální hodnoty u nosných pacientů, jsou modifikovány pouze na účinně preventivní terapeutické hladiny pomocí léků snižujících lipidy a ve vhodných dávkách. Tito pacienti, u kterých by se rizikové rovnice, jako je Framingham, neměly používat, jsou považovány za vysoké riziko a jejich LDL cholesterol by měl být <100 mg / dl, nebo pokud to není možné, dosáhnout alespoň snížení LDL cholesterolu? 50% při trvalých lécích.
Podle Dr. Pedra Mata Lékařského ředitele nadace Family Hypercholesterolemia ve Španělsku (jedna z nejúčinnějších evropských organizací při identifikaci těchto pacientů) a současného předsedy nové sítě, ... „Rodina Hypercholesterolemia je genetická porucha často přítomný od narození a to je spojeno s předčasným kardiovaskulárním onemocněním.
Jedná se tedy o závažný problém v oblasti veřejného zdraví a včasné odhalení je výzvou pro zdravotnické systémy. “Odhaduje se, že v Latinské Americe s populací 600 milionů lidí by mohlo být asi 1 500 000 lidí s VF s 80 % bez diagnózy nebo léčby Diagnóza a včasná léčba FH vyžaduje interakci mezi lékaři, sestrami, zdravotními úřady a institucemi a pacientskými organizacemi.
Identifikace indexových případů a následné rodinné kaskádové detekce pomocí hladin LDL cholesterolu a genetické detekce je nejlepší strategií nákladů a přínosů pro detekci nových případů a začátek včasné léčby.
Nedostatky v diagnostice a léčbě poukazují na to, že pacienti a zdravotničtí pracovníci musí o této poruše vědět více.
Cílem této sítě je shromažďovat informace o rodinné hypercholesterolemii v Latinské Americe s cílem aktivní prevence této choroby a jejích důsledků, jakož i podpory a konsolidace nových podniků k jejímu řešení. Snaží se senzibilizovat obyvatelstvo, lékařskou komunitu a iberskoamerické úřady veřejného zdraví o této situaci a zvrátit prognózu této choroby.
Toto onemocnění se stalo modelem integrovaného zásahu do veřejného zdraví v oblasti prevence kardiovaskulárních chorob u chronického poddiagnostikovaného onemocnění, protože WHO zdůraznila globální situaci subdiagnostiky a doporučila generování rodinných záznamů pro identifikaci případy.
Program GENYCO
Setkání rovněž představilo program GENYCO (GENES Y Cholesterol), který nedávno schválil uruguayský parlament. GENYCO identifikuje nositele onemocnění, poskytne molekulární diagnostiku, pokud je indikována, a vyhledá diagnózu všem členům rodiny, kteří ji vyžadují. Kromě toho se program snaží zajistit poskytování odpovídajících, včasných a trvalých léků, typických pro chronické onemocnění, které se denně potýká; vyhledávat odpovídající genetické poradenství a následná opatření k zajištění účinného ošetření v každé rodinné skupině.
Dr. Stoll, vysvětlil: ... "je nejčastější a málo známé dominantní genetické onemocnění v uruguayské populaci, které ovlivňuje kardiovaskulární zdraví s velmi vysokou morbiditou a mortalitou. Jeho diagnostika je jednoduchá, jejím důsledkům lze předcházet při nízké medikaci Odhadujeme, že v Uruguayi musí být mezi 6 000 a 8 000 HF nosiče, což z této populace činí jednu z nejnáročnějších preventivních a léčebných skupin. ““
Během setkání byly provedeny expozice na nejvyšší úrovni týkající se několika témat: hodnocení subklinické aterosklerózy pomocí neinvazivního zobrazování; screening a léčba HF u dětí a dospělých; nové léčby těžké HF a vývoj molekulární diagnostiky s novými vysoce výkonnými diagnostickými platformami. Rovněž byla vyhodnocena role registrů ve zdravotních politikách pro zlepšení péče o pacienty a snížení jejich zátěže kardiovaskulárními chorobami.
Schůzka byla zakončena analýzou situace detekce FH v Latinské Americe s cílem podpořit programy screeningu a péče o tyto pacienty.
Více informací naleznete na webových stránkách www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Zdroj: www.DiarioSalud.net
